简介：摘要目的分析梅毒相关婴儿胆汁淤积的临床表现。方法本研究为回顾性研究，选取2017年1月至2021年8月西安市儿童医院感染三科收治的先天性梅毒同时合并婴儿胆汁淤积的20例患儿，男13例，女7例；年龄51(25，69)d，年龄范围为2~238 d，诊断明确后给予青霉素标准疗法驱梅治疗，对患儿的临床表现和辅助检查、治疗前后肝功能指标及随访情况进行分析。结果通过对所有20例患儿进行分析，发现梅毒相关胆汁淤积常见的临床表现主要为转氨酶升高[100%(20/20)]、皮肤巩膜黄染[100%(20/20)]，其次为全身皮疹(皮肤红斑或斑丘疹)[65.0%(13/20)]，其余包括肝大[50.0%(10/20)]、鼻塞[45.0%(9/20)]，长骨平片提示骨膜反应[35.0%(7/20)]、干骺端透亮影及锯齿样变[30.0%(6/20)]，皮肤破溃[15.0%(3/20)]。治疗后总胆红素[66.5(33.7，77.8)μmol/L]、直接胆红素[21.5(10.3，46.4)μmol/L]、丙氨酸转氨酶[51.5(30.0，103.5)U/L]、天冬氨酸转氨酶[44.5(21.5，88.8)U/L]均低于治疗前[142.4(114.7，179.0)μmol/L、88.5(62.0，111.5)μmol/L、124.5(86.8，210.0)U/L、117.5(83.0，149.8)U/L]，差异均有统计学意义(P<0.05)。对所有患儿进行电话回访，除2例失访外其余18例患儿未再出现黄疸反复。结论梅毒相关婴儿胆汁淤积可表现为皮肤巩膜黄染、转氨酶升高、全身皮疹(皮肤红斑或斑丘疹)、皮肤破溃、肝大、鼻塞等，一旦明确诊断给予青霉素标准疗法驱梅治疗可有效改善预后。

简介：摘要目的分析以急性肝功能衰竭（ALF）起病的肝豆状核变性（WD）患儿的临床特点。方法回顾性分析2016年1月至2021年4月于西安市儿童医院诊断的以ALF起病的19例WD患儿的临床资料，包括患儿一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测等。根据患儿临床结局分为死亡组和存活组，选取同期收治的非ALF起病的肝型WD患儿作为对照。比较死亡组与存活组、以ALF起病组与非ALF起病组的一般情况与实验室检查指标。组间比较采用t检验、Mann-Whitney U检验或χ²检验。结果19例患儿中女10例、男9例，入院年龄（10.1±2.6）岁，初次就诊时起病时间9（4，15）d。以ALF起病的WD患儿中失访4例，死亡5例（死亡组），存活10例（存活组），死亡组的铜蓝蛋白高于存活组［0.078（0.055，0.105）比0.033（0.027，0.058）g/L，Z=-2.33，P=0.020］。非ALF起病组95例，ALF起病组的入院年龄［9.9（8.0，11.1）比5.4（3.7，6.9）岁，Z=-5.25，P<0.001］、铜蓝蛋白［0.060（0.030，0.078）比0.024（0.006，0.060）g/L，Z=-3.11，P=0.002］、24 h尿铜［674（205，1803）比149（108，206）μg，Z=-4.25，P<0.001］、K-F环阳性率［17/19比7%（7/95），χ²=50.17，P<0.001］均高于非ALF起病组，初次就诊时起病时间低于非ALF起病组［0.3（0.1，0.5）比1.0（0.7，6.0）个月，Z=-4.28，P<0.001］；2组性别差异无统计学意义［9/19比61%（58/95），χ²=1.22，P=0.269］。19例ALF起病组中有13例行ATP7B基因检测，共检出15种已被报道的变异，高发变异位点为c.2333G>T（p.Arg778Leu）、c.2621C>T（p.Ala874Val）及c.2975C>T（p.Pro992Leu），等位基因频率分别为6/26（23%）、4/26（15%）及3/26（12%）。结论以ALF起病的WD患儿，均为学龄期及以上儿童，起病急，病程短，预后差。K-F环阳性率、铜蓝蛋白、尿铜高于其他肝型WD患儿。

简介：摘要目的探讨内脏利什曼病(visceral leishmaniasis，VL)儿童的流行病学及临床特点，分析合并噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)的特征，为该病诊治提供参考依据。方法回顾性分析2012年7月至2021年6月西安市儿童医院收治的41例VL患儿的流行病学、临床表现、实验室检查结果、诊治及转归情况，根据患儿是否合并HLH分为单纯VL组和VL+HLH组，对比两组患儿的临床表现与实验室检查指标。统计学分析采用独立样本t检验，曼-惠特尼U检验和χ2检验。结果41例VL患儿分别来自陕西省[70.73%(29/41)]、甘肃省[14.63%(6/41)]、山西省[12.20%(5/41)]和宁夏回族自治区[2.44%(1/41)]，农村患儿占87.80%(36/41)，高发年龄为>1.0~3.0岁[63.41%(26/41)]，全年散发。临床表现和体征有发热[97.56%(40/41)]、脾大[95.12%(39/41)]、淋巴结肿大[82.93%(34/41)]和肝大[60.98%(25/41)]等。经1次、2次和3次骨髓涂片发现利-杜小体者分别为36例、4例和1例。血常规显示贫血、血小板计数和白细胞计数减少者分别占100.00%(41/41)、78.05%(32/41)和58.54%(24/41)。单纯VL组(28例)与VL+HLH组(13例)的血小板计数、乳酸脱氢酶、丙氨酸转氨酶、三酰甘油、纤维蛋白原、铁蛋白差异均有统计学意义(t＝－2.56，t＝2.64，Z＝－2.66，t＝7.15，t＝－5.76，t＝3.86，均P<0.050)，单纯VL组肝大比例和骨髓涂片发现噬血细胞比例均低于VL+HLH组，差异均有统计学意义(χ2＝4.47、10.93，均P<0.050)。12例VL+HLH患儿使用锑剂6 d方案+静脉输注免疫球蛋白治疗，余均采用锑剂6 d方案，锑剂1个和2个疗程治愈率分别为92.68%(38/41)和4.88%(2/41)，1例在1个疗程基础上将锑剂加量1/3并延长治疗至8 d后治愈。随访时间为(41.36±31.49)个月，3例患儿治愈后5~8个月复发，再用锑剂治疗1个疗程后均治愈。结论VL患儿以农村为主，临床常见发热及网状内皮细胞系统受累等相关非特异性表现。骨髓涂片发现利-杜小体阳性率高，少数阴性病例需重复骨髓穿刺。锑剂规范治疗效果好，合并HLH者可考虑联用免疫球蛋白。个别病例出现复发，锑剂再次治疗有效。

简介：摘要目的探讨影响人类疱疹病毒4型相关噬血细胞综合征(EBV-HLH)早期预后的危险因素。方法本研究为回顾性研究，选取2015年1月至2020年12月西安市儿童医院感染三科收治的30例EBV-HLH患儿，男15例，女15例，年龄(3.5±2.6)岁，年龄范围为8个月29 d~11岁1个月。根据早期预后(发病30 d结局)分为存活组与病死组，存活组患儿23例，病死组患儿7例。收集比较两组患儿的年龄、性别、最高体温、中性粒细胞计数、血小板计数、血红蛋白、总胆红素、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)、白蛋白、甘油三酯、血清铁蛋白、血浆人类疱疹病毒4型脱氧核糖核酸定量(EBV-DNA)水平及消化道出血、肝功能衰竭、浆膜腔积液、支气管肺炎发生率。选取单因素分析差异有统计学意义的指标，进一步纳入二元非条件logistic回归分析，分析影响EBV-HLH患儿早期预后的独立危险因素，采用受试者操作特征(ROC)曲线选取其最佳截断值。结果对病死组和存活组的观察指标进行分析，两组患儿的年龄、性别、最高体温、血小板计数、血红蛋白、总胆红素、甘油三酯、血清铁蛋白、EBV-DNA水平，及消化道出血、肝功能衰竭、浆膜腔积液、支气管肺炎发生率比较，差异无统计学意义(P>0.05)。存活组患儿的中性粒细胞计数[(0.61±0.34)×109/L]、白蛋白[30.4(26.2，34.2)g/L]、纤维蛋白原[(1.26±0.56)g/L]水平高于病死组[(0.31±0.26)×109/L、24.0(22.1，27.0)g/L、(0.68±0.37)g/L]，ALT[171(105，312)g/L]、AST[351(199，758)U/L]、LDH[1 929(1 081，2 868)U/L]水平低于病死组[559(318，894)g/L、2 319(1 268，3 556)U/L、10 750(3 500，13 178)U/L]，差异有统计学意义(P<0.05)。对单因素分析中差异有统计学意义的指标进行二元非条件logistic回归分析。进入回归模型的变量有2个，分别是AST水平[OR＝1.001，95%CI(1.001~1.002)]、中性粒细胞计数[OR＝0.001，95%CI(0~0.501)]。采用ROC曲线对AST水平、中性粒细胞计数进行最佳截断值测定。结果显示，AST水平的曲线下面积是0.919(95%CI为0.814~1.000)，中性粒细胞计数的曲线下面积是0.773(95%CI为0.585~0.961)。AST水平、中性粒细胞计数的截断值分别为1 224.500 U/L、0.285×109/L时，约登指数最大，其灵敏度分别为85.7%、87.0%，特异度分别为91.3%、57.1%。结论EBV-HLH早期病死率高，AST≥1 224.5 U/L、中性粒细胞计数≤0.285×109/L提示早期预后不佳。在疾病早期识别出可能预后不佳的患儿，从而开展个体化的分层治疗，对EBV-HLH患者的治疗具有重大意义。