简介：【摘要】目的：本 文 将 深度探讨动态心电图和常规心电图诊断冠心病的效果及价值。 方法：实验选取了 201 8 年 1 月～ 2019 年

简介：摘要正常的呼吸功能通常是通过鼻腔通道，以鼻呼吸为主的方式进行的。这样不仅可以使呼入的气体得到过滤和湿化，同时也有利于颌面部的生长发育。张口呼吸会使人体颌面部的发育受到限制，造成错颌畸形，影响面容美观。

简介：摘要目的探讨冠状动脉CT血管成像（CCTA）图像质量及其相关因素对CT血流储备分数（CT-FFR）诊断效能的影响。方法该研究基于CT-FFR CHINA临床试验，多中心前瞻性纳入疑诊冠心病患者，并行CCTA、CT-FFR检查和经导管血流储备分数（FFR）测量。对CCTA图像质量进行主观和客观评价，以导管FFR为参考标准，使用χ2检验和DeLong检验比较不同主观图像质量分组（无伪影组、有伪影组）、冠状动脉血管强化程度（≤400、401~500、>500 HU）、主动脉根部信噪比（SNR）（≤16.9、>16.9）、体质指数（BMI）（<25、≥25 kg/m2）和心率组（<75、≥75次/min）间CT-FFR诊断心肌缺血准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、受试者操作特征曲线下面积（AUC）的差异。FFR与CT-FFR≤0.8认为心肌缺血。结果本研究共纳入317例患者，共366支血管。CCTA图像所有靶血管均成功进行CT-FFR分析，无伪影组准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、AUC分别为90.45%、86.75%、93.10%、90.00%、90.76%、0.928，有伪影组为83.23%、87.21%、79.01%、81.52%、85.33%、0.869，准确度和特异度差异具有统计学意义（χ2值分别为4.23、8.55，P值分别为0.040、0.003）。图像质量客观评价指标冠状动脉血管强化程度、主动脉根部SNR以及不同BMI及心率组间CT-FFR诊断心肌缺血效能的差异无统计学意义（P均>0.05）。结论CCTA图像伪影对CT-FFR诊断心肌缺血有影响，客观评价指标血管强化程度、SNR及影响图像质量的因素如BMI、心率对CT-FFR的诊断效能无显著影响。

简介：摘要目的总结X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD）家系的基因变异及产前诊断特点，探讨产前诊断在预防X-ALD患儿出生中的应用价值。方法回顾性纳入2012年11月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的20个X-ALD家系。取先证者、家系成员的外周血标本及母亲再孕胎儿的羊水或绒毛标本，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应-Sanger测序检测致病基因ABCD1（ATP-binding cassette subfamily D member 1）的变异情况。同时选取ABCD1基因附近的5个短串联重复序列位点进行连锁分析，以排除母源DNA污染。采用描述性统计分析总结X-ALD家系的基因变异及产前诊断特点。结果在20个X-ALD家系中，发现了20种ABCD1基因变异。3例二代测序未检出ABCD1基因变异的先证者均通过聚合酶链反应-Sanger测序检出变异。20例先证者的母亲中3例未发现携带变异，17例携带变异。20例母亲的24例次产前诊断（胎儿24例）中8例胎儿检出ABCD1基因变异（引产终止妊娠），16例胎儿未检测到变异，均活产分娩。引产或者生后子代验证结果与产前诊断一致。结论致病基因ABCD1无热点变异，变异大部分遗传自母亲，聚合酶链反应-Sanger测序是检测该基因变异的有效手段；对生育过X-ALD患者的母亲再孕时进行产前诊断，可以有效地预防患儿出生。

简介：目的：探讨心肌肌钙蛋白T对急性非典型性心肌梗死的诊断意义，协助临床治疗。方法：对60例急性心肌梗死(AMI)或陈旧性心肌梗死再发急性心肌梗死患者，入院后即行心肌肌钙蛋白T(cTnT)的测定。结果：60例中阳性占55例，阴性5例，确诊率达91％。结论：冠心病急性心肌梗死是临床危重症之一，及时准确的诊断，对指导治疗极为重要，本文探讨了心肌肌钙蛋白T对非典型性心肌梗死的诊断意义及价值，协助迅速制定有效的治疗方案，挽救了患者的生命。

简介：

简介：摘要目的探究冠状动脉CTA（CCTA）诊断的狭窄程度与斑块特征联合应用对冠状动脉缺血病变的诊断效能。方法2018年11月至2020年3月，在全国5家临床试验中心纳入疑诊或已知冠心病并拟行冠状动脉造影（ICA）的患者，所有患者于1周内依次行CCTA、ICA及血流储备分数（FFR）检查。测量并收集所有病变血管的斑块特征，包括斑块负荷、钙化成分体积比、非钙化成分体积比、病变长度、斑块高危征象。以ICA引导下经压力导丝测量的心肌FFR为金标准，将所有病变血管分为FFR≤0.8（缺血）和FFR>0.8（非缺血）2组，比较上述斑块特征在2组中的分布差异；使用logistic回归分析CCTA狭窄率、斑块特征与缺血病变的关系；采用ROC曲线评估CCTA狭窄率、斑块特征相应的灵敏度和特异度，并采用Delong检验对各参数的曲线下面积（AUC）进行两两比较。结果本研究最终纳入患者共317例，冠状动脉病变血管366支（缺血组血管169支，非缺血组197支）。与非缺血组相比，缺血组病变血管的斑块负荷更大［缺血组34.3%（30.3%，38.8%）、非缺血组32.4%（28.5%，37.9%）；Z=-2.622，P=0.009］，CT高危斑块比例更高［缺血组26.9%（45/169）、非缺血组11.7%（23/197）；χ2=15.311，P<0.001］，病变长度更长［缺血组22.1（14.4，35.0）mm、非缺血组17.6（11.0，26.0）mm；Z=-4.388，P<0.001］，差异均具有统计学意义。回归分析显示，CCTA狭窄率、病变长度、CT高危斑块是病变导致心肌缺血的危险因素（OR值分别为3.794、2.461、1.027；P<0.001、P=0.002、P=0.002）。单独应用CCTA≥50%狭窄诊断缺血病变的AUC是0.625，联合CT斑块特征AUC为0.714（P<0.001）。结论CCTA狭窄率、病变长度及CT高危斑块特征是病变导致心肌缺血的预测因素，联合应用能显著提高CCTA对缺血病变的诊断效能。

简介：【摘要】目的：研究血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值。方法：从2022年1月-2022年12月该时间段，随机选择在我院就诊的疑似地中海贫血患者100例进行研究，所有患者均接受血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测，对比不同检测模式的诊断价值。结果：血红蛋白电泳检测和联合检测在β-地中海贫血检出方面对比无显著差异（p>0.05）；在ɑ-地中海贫血检测和总检出率方面，联合检测地中海贫血检出率更高（p＜0.05）。ɑ-地中海贫血患者的HbA为（97.53±0.35）%、HbA2为（2.23±0.09）%、HbF为（0.24±0.38）%，β-地中海贫血患者的HbA为（92.96±1.77）%、HbA2为（5.50±0.50）%、HbF为（1.54±1.84）%，阴性对照组HbA为（96.55±2.29）%、HbA2为（2.26±0.42）%、HbF为（1.19±2.3）%，三组血红蛋白水平存在显著差异（p＜0.05）。结论：在地中海贫血患者诊断中利用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测具有较高价值，值得临床推广。