简介:摘要目的分析急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者NOTCH1与FBXW7基因突变特征及其临床特点对预后的影响。方法回顾性分析2016年3月至2021年3月河南省人民医院有二代基因测序数据的61例T-ALL患者的临床资料,包括男46例,女15例,年龄[M(Q1, Q3)]为18(11,30)岁。分析T-ALL患者NOTCH1/FBXW7基因突变特征与临床和实验室参数的关系,以及其对无事件生存期(EFS)和总生存期(OS)的影响。结果共34例(55.7%,34/61)患者检出NOTCH1基因突变,其中异二聚体结构域(HD)突变22例(64.7%),脯氨酸/谷氨酸/丝氨酸/苏氨酸结构域(PEST)突变7例(20.6%),同时存在HD与PEST突变5例(14.7%)。9例(14.8%,9/61)患者检出FBXW7基因突变,其中5例同时存在NOTCH1和FBXW7突变。23例(37.7%,23/61)患者为野生型。NOTCH1/FBXW7基因突变组患者与野生型组患者外周血白细胞数量[M(Q1, Q3)]分别为76.4×109/L(8.3×109/L,149.2×109/L)、54.1×109/L(5.3×109/L,156.6×109/L),血红蛋白水平分别为(89.1±27.1)、(99.5±23.1)g/L,骨髓原始细胞比例[M(Q1, Q3)]分别为84.5%(69.0%,91.3%)、60.0%(35.0%,80.0%),SIL-TAL1、HOX11、HOX11L2基因表达率分别为7.9%(3/38)比17.4%(4/23)、18.4%(7/38)比4.3%(1/23)、5.3%(2/38)比13.0%(3/23),差异均无统计学意义(均P>0.05);但NOTCH1/FBXW7基因突变组患者血小板水平[M(Q1, Q3)]为60.5×109/L(36.8×109/L,100.3×109/L),低于野生型组患者的116.0×109/L(63.0×109/L,178.0×109/L)(P=0.018)。伴NOTCH1/FBXW7基因突变组患者的基因突变个数[M(Q1, Q3)]为2.5(1.8,4.0)个,高于NOTCH1/FBXW7野生型组的0(0,1.0)个(P<0.001)。成人NOTCH1/FBXW7基因突变组患者的中位EFS和OS分别为28.0个月(95%CI:7.3~48.7个月)、30.0个月(95%CI:8.9~51.1个月),均优于成人野生型组患者的4.5个月(95%CI:0~11.6个月)、9.0个月(95%CI:0~19.1个月)(P=0.008、0.014);而儿童NOTCH1/FBXW7基因突变组中位EFS和OS分别为12.0个月(95%CI:10.4~13.6个月)、19.0个月(95%CI:13.6~24.4个月),儿童野生型组分别为10.0个月(95%CI:8.9~11.1个月)、21.0个月(95%CI:0~51.4个月),差异均无统计学意义(P=0.673、0.434)。结论T-ALL患者NOTCH1/FBXW7基因突变率较高,NOTCH1/FBXW7基因突变组患者血小板计数减低,且具有较好的EFS和OS,NOTCH1/FBXW7基因突变可能作为成人T-ALL患者个体化治疗的一个分层依据。
简介:摘要目的探讨初诊重型再生障碍性贫血(SAA)患者外周血CD8+T细胞信号转导淋巴细胞激活分子家族6(SLAMF6)表达与穿孔素、颗粒酶B的相关性及其临床意义。方法收集2016年1月至2019年6月河南省人民医院收治的32例初诊SAA患者的血常规及骨髓象等指标并采集外周血标本进行回顾性分析,采用流式细胞术检测患者初诊时及治疗结束后半年[移植11例,免疫抑制治疗(IST)21例]的标本中CD8+T细胞SLAMF6表达量、穿孔素及颗粒酶B分泌量。采用Pearson法分析临床指标与标本检测结果相关性,并以10名健康人的外周血标本(正常对照组)及13例初诊骨髓增生异常综合征/阵发性睡眠性血红蛋白尿症(MDS/PNH)患者(MDS/PNH组)为对照进行SLAMF6表达量、穿孔素及颗粒酶B分泌量的比较。结果(1)初诊时:SAA组SLAMF6表达量为(56.40±6.37)%,明显低于正常组的(84.34±5.81)%和MDS/PNH组的(82.24±4.98)%(P均<0.001);SAA组穿孔素的表达量为(32.73±8.46)%,高于正常组的(23.75±5.10)%和MDS/PNH组的(26.12±5.53)%(P均<0.05);SAA组颗粒酶B的表达量为(36.23±7.94)%,高于正常对照组的(21.67±5.05)%和MDS/PNH组的(21.79±5.10)%(P均<0.001)。SAA患者SLAMF6表达量与血红蛋白(r=0.804)、网织红细胞绝对值(r=0.656)、骨髓粒系百分比(r=0.643)、骨髓红系百分比(r=0.622)均呈正相关(P均<0.05),与CD8+T细胞穿孔素(r=-0.792)、颗粒酶B(r=-0.908)均呈负相关(P均<0.001)。(2)治疗后:30例SAA存活患者外周血CD8+T细胞SLAMF6表达量高于治疗前[(79.19±12.69)%比(56.40±6.37)%,P<0.001],穿孔素、颗粒酶B表达量均低于治疗前(P均<0.05)。11例移植患者CD8+T细胞SLAMF6表达量高于移植前[(86.54±3.75)%比(56.40±7.35)%,P<0.001],穿孔素、颗粒酶B表达量低于移植前(P均<0.05)。12例IST有效患者CD8+T细胞SLAMF6表达量高于初诊时,其穿孔素、颗粒酶B表达量均低于治疗前(P均<0.05);7例IST无效患者CD8+T细胞SLAMF6表达量、穿孔素、颗粒酶B表达量与治疗前比较,差异无统计学意义(P均>0.05)。结论SLAMF6在初诊SAA患者中低表达,与CD8+T细胞效应因子呈负相关,或作为负性调控因子参与SAA患者CD8+T细胞免疫调控,SLAMF6在造血恢复后明显上调,而治疗无效患者无明显变化,或可作为诊断SAA或评价SAA临床疗效的指标。
简介:摘要冶金机械设备中的科技含量与工艺创新越来越多,其性能和安全性上得到了巨大的提高,但是相应的其安装也越来越复杂,需要认真对待。冶金机械设备的安装是一个时间比较长、涉及因素比较多的过程,需要分步科学的进行,首先要求把设备无误安全的从生产厂家运送到施工地点,接着就是依照说明将冶金机械设备主体和附属部件科学安装,最后对安装好的设备进行调试和试运行,如果没有问题就可以投产使用。其中任何一个环节出现问题都会导致冶金机械设备出现故障,造成巨大的经济损失。本文以此为出发点,详细阐述了目前冶金机械设备安装的要点,之后研究和探讨了冶金机械设备安装的关键问题和相对应的解决措施。