简介:摘要目的分析1个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的临床表型及遗传特征进行分析。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并提取外周血DNA,对先证者采用高通量测序以确定潜在的变异位点,对其家系成员采用Sanger测序进行验证。结果该家系为典型的GEFS+家系,3代共6人发病,其中2例为热性惊厥,1例为热性惊厥附加症,3例为热性惊厥伴局灶性发作。基因测序显示先证者携带SCN1A基因c.4522T>A(p.Tyr1508Asn)杂合错义变异,Sanger测序证实该家系其余5例发病成员和1例正常成员均携带该变异,外显率约为85.7%。结论SCN1A基因c.4522T>A(p.Tyr1508Asn)变异很可能是该家系的发病原因,其遗传方式符合常染色体显性遗传伴不完全外显。新变异的检出丰富了SCN1A基因的变异谱。
简介:摘要目的探讨鸟巢式护理对新生儿体质量、体温波动及并发症的影响。方法选择2016年1月-2016年10月期间于我院出生80例新生儿作为研究对象,采用随机数表法将其分为观察组与对照组,各40例。对照组予以常规护理,观察组采用鸟巢式护理。比较两组新生儿临床指标及并发症。结果干预后与对照组相比,观察组新生儿出暖箱时间短、体质量增长速度快、睡眠时间长、体温波动幅度小、血氧饱和度高,差异均具有统计学意义(P<0.05);观察组并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论鸟巢式护理有助于促进新生儿发育,使其体温短时间内恢复正常,同时能够保持新生儿各项内环境稳定,减少并发症发生,值得临床推广应用。
简介:摘要:目的:探究雌激素联合甲硝唑治疗萎缩性阴道炎的临床疗效。方法:选取2020年3月至2021 年 3月我院收治的60例萎缩性阴道炎患者,按照随机顺序分成两组,每组各30例患者,对照组患者使用甲硝唑治疗,实验组患者行雌激素联合甲硝唑治疗,对比两组患者治疗有效率、各项症状消失的时间、治疗前后炎性因子水平的变化。结果:通过对比发现,实验组患者临床症状白带异常(3.23±1.33d)、瘙痒(4.22±1.23d)、阴道壁充血(8.21±1.50d)缓解时间要短于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);实验组患者临床治疗有效率(96.67%)明显高于对照组患者治疗有效率(77.33%),差异具有统计学意义(P<0.05);两组患者在治疗后因子水平都有所改善,尤其是实验组变化更为明显。结论:雌激素联合甲硝唑治疗萎缩性阴道炎具有很大的应用价值,值得在临床治疗中大力推广。