简介：摘要目的分析先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism，CHI)的临床诊治和基因突变情况，丰富CHI基因突变谱。方法回顾性分析广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科2016年11月至2018年11月收治的CHI患儿临床资料，均应用高通量测序技术检测CHI相关基因，应用polyphen2、SIFT、Mutation Taster软件预测其致病性。结果共收集21例CHI患儿，平均出生体重3 748 g，52.4%(11/21)系大于胎龄儿，90.5%(19/21)生后3 d内起病，33.3%(7/21)出现抽搐。二氮嗪治疗有效6例，奥曲肽治疗有效8例，7例二氮嗪和奥曲肽治疗均无效。行18-氟-左旋多巴PET-CT扫描11例，8例提示局灶型胰岛细胞增生，3例提示弥漫型胰岛细胞增生。8例局灶增生型患儿(包括7例药物治疗无效、1例奥曲肽治疗有效但出现明显肝损害患儿)接受胰腺部分切除术，术后病理均证实局灶型胰岛细胞增生，7例术后血糖正常，1例发展为胰岛素依赖型糖尿病；3例弥漫型患儿奥曲肽治疗有效，均未手术治疗。检测到致病/可疑致病突变13例(61.9%),包括ABCC8基因12例，KCNJ11基因1例；共发现15个突变位点，包括ABCC8基因位点14个，KCNJ11基因突变位点1个；发现3个新的ABCC8基因突变位点(exon13：c.1822C>T, p．Q608X; exon22：c.2691delC, p．W898Gfs*5; exon33：c.4039C>T, p．Q1347X)，突变类型包括2个无义突变，1个移码突变；发现1个未见报道的KCNJ11基因错义突变(exon1：c.629T>A, p．H315Y)。结论胰腺部分切除术治疗局灶型胰岛细胞增生病变效果良好，但有发生糖尿病的风险。ABCC8基因和KCNJJ11基因突变是CHI的主要致病基因，不同基因突变类型对药物治疗反应不同。发现3个国内外尚未见报道的ABCC8基因突变，1个国内外尚未见报道的KCNJ11突变，丰富了基因突变谱。

简介：[摘要] 转基因技术自上个世纪开始应用以来，给各界学者专家带来了很大的争议，其安全性问题更是受到了世界范围的高度关注。本文对转基因食品的安全性进行分析并对中国和其他国家的转基因食品的政策及监管方法进行了比较。

简介：

简介：[摘要] 从首例转基因作物在美国被摆上餐桌到当今社会转基因技术的迅猛发展，其安全问题尤其是伦理问题受到人们很大关注。此文对转基因技术伦理问题进行了探讨。