简介:摘要目的报道一个中国人低钾性周期性瘫痪(HOKPP)家系,探讨该家系的临床及致病基因特点。方法对该家系先证者的临床、电生理及病理资料进行分析,并对该家系进行详细的调查;采集该家系6名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用二代测序技术对先证者进行周期性瘫痪相关基因检测,对所发现突变采用SIFT、PolyPhen 2及Mutation Taster软件进行突变蛋白功能的致病性分析;采用一代测序技术进行家系的表型和基因型共分离研究。结果该家系3代患者3例,发病年龄21~42岁,主要表现为发作性四肢无力,以呕吐为首发症状,伴肌肉酸痛,持续3~5 d后缓解;先证者发作时肌酶明显升高,缓解后长时程运动诱发试验阳性,肌电图及肌肉病理未见异常;先证者周期性瘫痪相关基因二代测序发现SCN4A基因c.2458A>T(p.N820Y)新突变,该突变位于SCN4A蛋白保守区域,功能预测为致病性突变,一代测序验证该突变与家系内患者共分离,同时发现先证者儿子携带相同突变,目前尚未发病,为症状前患者。结论HOKPP患者可以呕吐为临床表现;SCN4A基因新突变c.2458A>T为该家系的致病突变;对伴有呕吐的周期性瘫痪患者尽早行血钾和基因检测,有助于早期诊治和遗传咨询。
简介:摘要目的观察原发性高血压患者服用氯沙坦钾联合小剂量氢氯噻嗪降压效果。方法采用自身对照、开放单一治疗试验设计方案,对于入选的80例经临床确诊的轻中度高血压患者给予每天早晨口服氯沙坦钾片50mg,1次/d、氢氯噻嗪12.5mg,1次/d,连续服药12周。治疗前后测定血常规、尿常规、血钾、肝功能、肾功能、心电图等。结果80例全部完成观察。治疗2周后收缩压、舒张压下降值分别为(6.48~15.86)mmHg/(3.82~11.56)mmHg,12周时收缩压、舒张压下降值分别为(11.42~16.92)mmHg/(8.93~12.12)mmHg,12周时比2周时血压下降明显,差异有统计学意义(P<O.05)。治疗2周时总有效率为41.39%,治疗12周时总有效率为71.45%,差异有统计学意义(P<0.05)。未观察到明显不良反应和生化变化。结论氯沙坦钾联合小剂量氢氯噻嗪治疗轻中度高血压有效,且其安全性也相对较高。