简介：摘要目的探讨两例发育性癫痫性脑病66型患儿的临床表型及基因变异特点。方法采集患儿和父母的外周血样，应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检测，并采用Sanger测序的方法对变异位点进行验证。结果两例患儿均为足月儿，主要表现为新生儿期起病的癫痫发作、肌张力低下、全面性发育落后及特殊面容。头颅磁共振提示1例小脑发育不全，1例髓鞘化不良。全外显子测序结果显示两例患儿PACS2基因均发生了c．625G>A (p.Glu209Lys)杂合变异(NM_001100913.3)，c.625G>A (p.Glu209Lys)变异为已报道过的致病变异。根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》，该变异判定为致病性变异(PS2+PM2+PP3)。两例患儿均予丙戊酸钠联合左乙拉西坦治疗后发作控制。至末次随访，两例患儿运动及智力发育情况得到改善。与已报道病例相比，本研究的两例患儿临床症状及体征相对较轻，治疗效果较好。结论PACS2基因c.625G>A (p.Glu209Lys)变异为发育性癫痫性脑病66型的变异热点，基因检测可以为临床诊断和治疗提供依据。

简介：摘要目的对1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的临床特征及DNM1L基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿，分析临床表现、实验室检查及DNM1L基因变异情况。结果患儿主要表现为发热、头痛、呕吐，随即出现抽搐及进行性意识障碍；脑电图示背景波慢化，广泛性尖或棘(慢)波、多形慢波发放；头颅MRI示脑沟加深、侧脑室扩张，脑内多发斑片状信号异常；全外显子测序结果显示DNM1L基因存在c.1207C>T( p．Arg403Cys)杂合错义变异，Sanger测序验证其父母均未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1207 C>T判定为致病性变异(PS1+PS2+PM2+PP3)。予丙种球蛋白、糖皮质激素、"线粒体鸡尾酒疗法"及抗癫痫治疗后，患儿癫痫发作较前减少，意识水平好转。结论DNM1L基因c.1207 C>T变异可能为患儿的致病原因，基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。

简介：摘要目的系统性评价预防性原发灶切除在转移灶不可切除且原发灶无症状的转移性结直肠癌中的有效性及安全性。方法对PubMed、Cochrane图书馆、中国知网与万方数据库进行检索及筛选。中文检索词包括：结直肠癌、直肠癌、结肠癌、转移性、Ⅳ期、4期、无症状性、原发灶切除、切除原发灶。英文检索词包括：colorectal cancer、colorectal neoplasms、colon cancer、colon neoplasms、rectal cancer、rectal neoplasms、metastatic、stage IV、asymptomatic、primary tumor resection。检索期限从建库至2021年3月31日。纳入比较转移灶不可切除且原发灶无症状的转移性结直肠癌患者初始行原发灶切除或初始行全身治疗的所有研究(包括随机对照试验及非随机对照试验)。采用RevMan5.3.0软件对提取的研究数据进行Meta分析。结果最终共纳入14篇文章，其中随机对照研究1篇，非随机对照研究13篇。累计样本量2123例，其中原发灶切除术组(PTR组)1162例，全身治疗组961例。Meta分析结果显示：PTR组在1年生存率(HR＝0.80，95%CI：0.67～0.95，P＝0.01)、2年生存率(HR＝0.81，95%CI：0.71～0.93，P＝0.002)、3年生存率(HR＝0.82，95%CI：0.72～0.92，P＝0.001)、4年生存率(HR＝0.86，95%CI：0.75～0.98，P＝0.02)和5年生存率(HR＝0.85，95%CI: 0.74～0.97，P＝0.02)方面均明显优于全身治疗组；PTR组中位生存时间相较于全身治疗组延长了4.35个月(MD＝4.35，95%CI：0.99～7.72，P＝0.015)。结论当前低级别证据显示，对于转移灶不可切除且原发灶无症状的转移性结直肠癌患者，预防性行原发灶切除术可能是一种潜在安全可行的治疗策略。未来仍需要大样本前瞻性随机对照试验验证结果的稳定性。

简介：摘要：森林是生态系统的重要组成部分，对调节气候、净化空气、保持水土等方面都有十分重要的作用，随着温室效应加剧，森林资源在人们生活中体现出越来越重要的意义。但由于人类活动和自然灾害等原因，全球范围内的森林覆盖面积正飞速下降，森林生态系统中的植物多样性遭到破坏。我们需要通过各种途径寻找保护植物多样性的方法，已有的技术方法和理论知识是支撑现代营林技术中植物多样性保护措施的基础，通过人为干预手段对植物多样性进行保护和发展，实现植物生态系统平衡。

简介：

简介：摘要目的观察分析伽玛刀再次治疗首次治疗无效或复发的药物难治性三叉神经痛(TN)患者的有效性和安全性。方法2010年6月至2019年9月四川大学华西医院神经外科伽玛刀中心采用伽玛刀治疗823例原发性药物难治性TN患者，其中16例(1.9%)因治疗无效或复发再次行伽玛刀治疗，回顾性分析16例患者的临床资料。采用巴罗神经学研究所(BNI)疼痛评级标准评估疼痛缓解程度(Ⅰ~Ⅲb级为有效，Ⅳ~Ⅴ级为无效)；随访与放射治疗相关的脑神经功能损伤情况，采用BNI面部麻木评分标准评估面部麻木程度。结果首次治疗后10例患者有效，6例无效；中位显效时间为30(1~180)d。首次治疗至复发的中位时间为28.4(6~60)个月。再次治疗后，13例有效，3例无效；中位显效时间为7(1~180)d。再次治疗后中位随访时间为30.5(16~92)个月，有效的13例患者中，2例在治疗后第3、5个月症状完全复发。末次随访治疗有效者11例(11/16)，BNI疼痛缓解评级Ⅰ级者7例，Ⅱ级者2例，Ⅲa、Ⅲb级者各1例；5例无效或复发者，BNI评级均为Ⅴ级。首次治疗有效的10例患者中，再次治疗后9例有效；首次治疗无效的6例中，再次治疗后仅2例有效(P＝0.035)。2次治疗共12例患者发生了放射相关损伤，其中同侧面部麻木11例，味觉受损2例。治疗后至出现面部麻木的中位时间为2.5(1~18)个月，其中轻度7例，中度4例。再次治疗的中位中心剂量、边缘剂量分别为73.0 Gy、36.5 Gy，与首次治疗的85.0 Gy、42.5 Gy比较，差异均有统计学意义(均P<0.001)。结论采用伽玛刀治疗后复发或无效的TN患者，再次行伽玛刀治疗大部分患者仍然有效，并发症发生率相对较高，但均相对较轻；其中首次治疗有效者再治疗后疗效可能更好。

简介：摘要目的观察分析伽玛刀再次治疗首次治疗无效或复发的药物难治性三叉神经痛(TN)患者的有效性和安全性。方法2010年6月至2019年9月四川大学华西医院神经外科伽玛刀中心采用伽玛刀治疗823例原发性药物难治性TN患者，其中16例(1.9%)因治疗无效或复发再次行伽玛刀治疗，回顾性分析16例患者的临床资料。采用巴罗神经学研究所(BNI)疼痛评级标准评估疼痛缓解程度(Ⅰ~Ⅲb级为有效，Ⅳ~Ⅴ级为无效)；随访与放射治疗相关的脑神经功能损伤情况，采用BNI面部麻木评分标准评估面部麻木程度。结果首次治疗后10例患者有效，6例无效；中位显效时间为30(1~180)d。首次治疗至复发的中位时间为28.4(6~60)个月。再次治疗后，13例有效，3例无效；中位显效时间为7(1~180)d。再次治疗后中位随访时间为30.5(16~92)个月，有效的13例患者中，2例在治疗后第3、5个月症状完全复发。末次随访治疗有效者11例(11/16)，BNI疼痛缓解评级Ⅰ级者7例，Ⅱ级者2例，Ⅲa、Ⅲb级者各1例；5例无效或复发者，BNI评级均为Ⅴ级。首次治疗有效的10例患者中，再次治疗后9例有效；首次治疗无效的6例中，再次治疗后仅2例有效(P＝0.035)。2次治疗共12例患者发生了放射相关损伤，其中同侧面部麻木11例，味觉受损2例。治疗后至出现面部麻木的中位时间为2.5(1~18)个月，其中轻度7例，中度4例。再次治疗的中位中心剂量、边缘剂量分别为73.0 Gy、36.5 Gy，与首次治疗的85.0 Gy、42.5 Gy比较，差异均有统计学意义(均P<0.001)。结论采用伽玛刀治疗后复发或无效的TN患者，再次行伽玛刀治疗大部分患者仍然有效，并发症发生率相对较高，但均相对较轻；其中首次治疗有效者再治疗后疗效可能更好。