简介：摘要对2020年2月4日入住河北省儿童医院的1例鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征(SPLIS)患儿进行回顾性研究。患儿从婴儿期开始出现水肿，伴鱼鳞病、肾上腺钙化、听力下降。实验室检查：血白蛋白降低，高胆固醇血症，大量蛋白尿，肝功能、肾功能异常，低钠血症，放弃治疗后在家中死亡。全外显子测序(WES)：SGPL1基因2个杂合突变：chr10：72604336，c.134G>A，p.W45X；chr10：72629563，c.719G>T，p.S240I。SPLIS为常染色体隐性遗传，婴儿期起病，有肾脏、皮肤、内分泌、神经、免疫等多系统受累，建议基因检查，及时诊断，适当干预。可尝试应用维生素B6治疗，部分有效。腺相关病毒介导的SGPL1基因置换疗法可作为治愈SPLIS的新研究方向。

简介：摘要目的观察脾多肽注射液对于儿童紫癜性肾炎（HSPN）的辅助治疗效果。方法收集2017年1月至2018年12月期间就诊于河北省儿童医院的初发初治的HSPN患儿，临床表现为中等至大量蛋白尿［>25 mg/（kg·24 h）］，伴镜下和（或）肉眼血尿，发病8周内完善肾病理诊断明确且病理分级在Ⅲ级以上者，随机分为观察组和对照组，对照组仅给予常规泼尼松联合环磷酰胺治疗，观察组在常规治疗的基础上同时给予脾多肽注射液治疗1周。比较治疗后第4周、8周和6个月后2组总有效率和感染率差异，观察用药后的不良反应。结果最终纳入研究HSPN患儿共60例，根据随机化数字表分组后观察组和对照组各30例。在治疗后第4周，观察组和对照组的总有效率比较（80.0% vs 70.0%），差异无统计学差异（P>0.05）；在治疗后第8周，观察组和对照组总有效率比较（93.3% vs 80.0%），差异具有统计学意义（χ2=8.665，P=0.003）；在治疗后第6个月时，观察组和对照组总有效率比较（100.0% vs 90.0%），差异具有统计学意义（χ2=10.526，P=0.001）。观察组感染例数少于对照组，差异具有统计学意义（χ2=20.454，P<0.001），特别是急性期治疗8周内，观察组感染仅3例（10.0%），而对照组为9例（30.0%）。观察组未见明显不良反应。结论脾多肽注射液辅助治疗紫癜性肾炎安全、有效，可通过提高免疫力减少感染率和增加治疗有效率。