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  • 简介:摘要报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合(AGS)患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性,10岁,因右侧肢体无力10 h余入院,院前完善头颅CT示双额叶及右侧顶叶皮髓交界区多发斑片状钙化,入院体检见手足及颜面多发冻疮,神经系统体检示右侧中枢性面瘫,右侧肢体肌力Ⅳ+级,右侧肢体共济失调,美国国立卫生研究院卒中量表评分为4分。头颅磁共振成像结果示急性脑干梗死,磁共振血管造影未见异常,心脏、颈部血管超声及心电图正常,脑脊液生化及常规检查正常,血常规、生化、凝血、自身抗体系列、甲状腺功能、肿瘤标志物均正常,人类免疫缺陷病毒及梅毒均为阴性,经过口服阿司匹林抗血小板聚集药物及康复锻炼,肌力恢复正常后出院。1个月后患者基因检测结果回报为TREX1基因突变导致的AGS,突变位点为c.58G>A。AGS是一种罕见的自身免疫性遗传性脑病,临床表现具有很大的异质性,当怀疑遗传性疾病时,应积极完善基因检测得以明确诊断。

  • 标签: 脑梗死 干扰素Ⅰ型 儿童 冻疮 Aicardi-Goutières综合征
  • 简介:摘要在男性外生殖器疾病治疗中,中药熏药是一种非常有效的治疗方法,但是其对仪器的选择有着一定的要求,本文中针对男性外生殖器疾病中药熏药治疗的仪器遴选进行探讨。

  • 标签: 中药熏药 外科男性外生殖器疾病 仪器
  • 简介:摘要:目的:观察分析URSL综合护理干预对泌尿系结石的疗效。方法:选取2019年10月至2020年10月我院收治的100例泌尿系结石患者,分为对照组和观察组,每组50例。对照组给予常规护理,观察组给予综合护理,比较两组手术治疗效果,观察并统计并发症发生率,出院时护理满意度。结果:观察组碎石时间下床活动时间、住院时间明显短于对照组(P

  • 标签: 泌尿系结石 URSL 综合护理 效果