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作者：孙隽黄颐王小冬李文甫安冬艳高勇熊慧周在威许雄邓旭旭王小清黄辉彭智宇张巍于世辉汪亮顾卫红黄尚志沈亦平
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-08-13
出处：《中华医学遗传学杂志》 2020年第03期
机构：天津华大医学检验所有限公司　300308；深圳华大基因股份有限公司，广东　518083,上海集爱遗传与不育诊疗中心　200011,赛福解码（北京）基因科技有限公司，北京　100080,北京聚道科技有限公司　100083,北京金准基因科技有限责任公司　100083,北京希望组生物科技有限公司　102200,厦门基源医学检测有限公司，福建　360000,上海寻因生物科技有限公司　201800,湖南大地同年生物科技有限公司，长沙　410205,北京贝瑞和康生物技术有限公司　102206,上海瀚垚生物医学科技有限公司　201318,深圳华大基因股份有限公司，广东　518083,广州嘉检医学检测有限公司　510300,广州金域医学检验中心有限公司　510000,深圳基因界科技咨询有限公司，广东　518000,中文人类表型标准用语联盟/中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心，北京　100029,北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心　100005,哈佛大学医学院波士顿儿童医院，美国波士顿　MA　02115；广西妇幼保健院广西儿童医院，南宁　530000

简介：摘要基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等，经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论，对符合孟德尔遗传规律的胚系突变的遗传病规范化检测达成了共识，以期为提高基于二代测序的遗传病诊断的同质性和可靠性提供指导。
标签：二代测序生物信息学分析流程数据储存数据质量控制变异解读

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