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  • 简介:摘要分析2016年2月联勤保障部队第九〇〇医院收治1例由单亲引起的常染色体隐性遗传型Alport综合征的诊断过程。先证者,女,4岁5个月,持续性血尿、蛋白尿2年4个月,血清肌酐、眼耳检查未见异常;其父亲及弟弟持续性血尿,母亲尿检正常;父母系非近亲结婚。基因检测示先证者携带COL4A3基因纯合变异1496G>A(p.G499E);其父亲及弟弟携带相同的杂合变异,母亲未携带该变异。生物信息学分析示COL4A3基因1496G>A为致病变异。免疫荧光定量PCR和染色体微阵列分析证实先证者在染色体2p25.3-2q37.3为单亲,该片段包含COL4A3基因。先证者诊断为单亲引起的常染色体隐性遗传型Alport综合征,提示在父母为非近亲结婚的家族性血尿患者中检测出COL4A3基因纯合致病变异时应考虑单亲

  • 标签: 单亲二倍体 常染色体隐性遗传型Alport综合征 家族性血尿 COL4A3基因
  • 简介:摘要本文阐述了城市生活垃圾焚烧过程中噁英(多氯苯并-p-噁英(PCDDs)和多氯苯并呋喃(PCDFs))的生成机理。分析表明,垃圾特性、燃烧条件与烟气成分的变化是垃圾焚烧过程中噁英形成和排放的主要影响因素。这些条件的变化主要有温度与瞬态和不完全燃烧,垃圾中氯、硫和重金属的含量,以及烟气中H2O、SO2、HCl、CO和O2的浓度。最后,提出了目前在生活垃圾焚烧过程中噁英生成机理及其影响因素的研究中存在的不足及发展方向。

  • 标签: 城市生活垃圾 焚烧 二噁英 生成机理 影响因素