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新生儿芬兰型先天性肾病综合征一例

作者：李思文党丹黄抒涵武辉
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-08-10
出处：《中华新生儿科杂志（中英文）》 2020年第03期
机构：吉林大学第一医院新生儿科，长春　130000

简介：摘要芬兰型先天性肾病综合征是最常见的一种先天性肾病综合征，为常染色体隐性遗传，在出生或生后不久发病，以大量蛋白尿为主要特征。本文介绍1例足月先天性肾病综合征病例，基因检测发现NPHS1基因发生两处复合杂合突变。
标签：肾病综合征，先天性基因突变

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