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TP53胚系突变相关Li-Fraumeni综合征1例

作者：刘相兰金翔凤宋瑶琳李广起林东亮邢晓明
学科：医药卫生 >
创建时间：2022-12-13
出处：《中华病理学杂志》 2022年第05期
机构：青岛大学附属医院病理科，青岛　266003,青岛大学附属医院胸外科，青岛　266003

简介：摘要Li-Fraumeni综合征（Li-Fraumeni syndrome，LFS）是一种罕见的家族性常染色体显性遗传肿瘤易感综合征，LFS谱系肿瘤包括骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤、绝经前乳腺癌、白血病、肾上腺皮质肿瘤和肺腺癌。LFS家系基因分析显示，约70%的LFS存在TP53基因胚系突变。本文回顾性分析1例以多原发恶性肿瘤为临床表现的LFS患者的临床病理特点、基因检测及预后情况，以期提高对该疾病的认识。
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