简介：摘要报告1例单纯表现为舞蹈样不自主运动的女性儿童患者，IgG型抗心磷脂、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体和狼疮抗凝物阳性，伴高滴度的ANA和抗dsDNA抗体，影像学未见血栓栓塞性改变。给予激素、硫酸羟氯喹、小剂量阿司匹林和对症治疗完全缓解。以舞蹈样不自主运动起病的儿童继发性APS不常见，单纯舞蹈样表现的患者应常规筛查抗磷脂抗体和ANAs。舞蹈为APS和SLE神经系统表现之一，但又不在其分类标准之内，APS和SLE的分类标准仍需完善。

简介：摘要患儿为13岁男孩，突发高热伴视物扭曲等爱丽丝梦游仙境综合征(AIWS)相关感知觉异常，随后出现典型的传染性单核细胞增多症表现，通过病原微生物宏基因组学第二代测序在脑脊液中检出EB病毒，经短程糖皮质激素和抗病毒治疗后症状快速缓解。AIWS国内少有报道，出现视觉及感知觉障碍时需考虑此病，病因不确定时需筛查EB病毒感染。

简介：摘要目的总结抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体相关幼年皮肌炎（JDM）的临床特征，探讨其诊治方法。方法对2018年10月至2019年12月天津市儿童医院收治的5例抗MDA5相关JDM患儿的基本信息、临床表现、实验室检查、影像学资料和用药情况进行回顾性分析，并随访其转归，其中男性4例，女性1例，中位年龄4岁，起病到确诊1~7个月。结果5例均有皮损，其中面部非特异红色斑疹3例，Gottron疹/征4例，2例表现为皮肤粗糙和角化过度。甲周毛细血管炎改变5例，皮肤黏膜溃疡3例，关节受累3例，发热1例。肌力2例正常，3例轻度下降，肌酸激酶均正常，肌肉核磁和肌电图异常各4例。血清学全部为抗MDA5抗体阳性，3例伴抗Ro52阳性。5例肺计算机断层摄影（CT）均显示间质性肺病（ILD）但缺乏呼吸系统症状，血清涎液化糖链抗原（KL-6）和铁蛋白均增高。5例患者的治疗中均包括了激素和静脉免疫球蛋白。2例单独使用环磷酰胺作为免疫抑制剂完全缓解，2例难治患者采用环磷酰胺联合他克莫司方案。1例采用利妥昔单抗联合甲氨蝶呤达到完全缓解，后由于密切接触发生肺结核。结论抗MDA5相关JDM发病年龄低，肌肉损害轻，皮疹不典型，容易漏诊及合并ILD。肌炎抗体有助于诊断，肺CT、铁蛋白和KL-6综合评估治疗反应，应积极免疫抑制治疗以改善预后并注意药物不良反应。

简介：无