简介：摘要目的研究不同手术时机在急性肠梗阻中的应用价值。方法利用数字抽签法均分2018年7月-2019年7月本院接诊的急性肠梗阻病患86例试验组保守治疗后48h内进行手术，对照组保守治疗后48h后进行手术。分析对比2组的疗效等指标。结果试验组的并发症发生率为2.33%，比对照组的23.26%低，P＜0.05。试验组的治疗总有效率为97.67%，比对照组的76.74%高，P＜0.05。结论于发病后24h内对急性肠梗阻病患施以手术治疗，能够取得显著疗效，且并发症较少。

简介：【摘要】目的：研究不同手术时机在急性肠梗阻中的应用价值。方法：利用数字抽签法均分 2018年 7月 -2019年 7月本院接诊的急性肠梗阻病患 86例：试验组保守治疗后 48h内进行手术，对照组保守治疗后 48h后进行手术。分析对比 2组的疗效等指标。结果：试验组的并发症发生率为 2.33%，比对照组的 23.26%低， P＜ 0.05。试验组的治疗总有效率为 97.67%，比对照组的 76.74%高， P＜ 0.05。结论：于发病后 24h内对急性肠梗阻病患施以手术治疗，能够取得显著疗效，且并发症较少。

简介：【摘要】：目的 探讨 PVP-I稀释液在上消化道穿孔术后腹腔感染及切口感染、肠梗阻的临床相关性。方法 回顾性分析我院 2013-2018收治的 424例上消化道患者临床资料，根据术中腹腔及切口冲洗方法不同，分为 A组（ PVP-I稀释液组） 201例、 B组（生理盐水组） 223例，统计及随访 2组术后腹腔感染及切口感染、术后肠粘连肠梗阻的发生率。结果 两组基线资料的比较 ,差异无统计学意义（ P＞ 0.05）， A组腹腔感染及切口感染、术后肠粘连肠梗阻发生率低于 B组（ P＜ 0.05）。结论 PVP-I稀释液术中腹腔冲洗可降低上消化道穿孔术后腹腔感染、切口感染、术后肠梗阻发生率。

简介：摘要目的研究针灸治疗腰椎间盘脱出症的临床效果。方法采用对比治疗的方法，将病患按照11的人数比例分为实验组和对照组，实验组病患给予针灸治疗，对照组病患仅给予常规治疗，实验期结束后，比较两者的效果差异。结果实验组患者的症状控制时间为12.67±1.54天，持续用药时间为15.48±2.42天，对照组病患的症状控制时间为16.47±2.03天，持续用药时间为20.61±3.15天。结论针灸治疗腰椎间盘脱出症效果良好，值得临床推广。

简介：【摘要】目的：分析无抽搐电休克治疗难治性强迫症的临床疗效。方法：随机选取2019年1月-2021年6月期间我院收治的难治性强迫症患者98例做为研究对象，按照数字随机法将其平均分成常规组和研究组两组，每组纳入病例均为49例。对常规组患者采取常规药物治疗，对研究组患者在药物治疗的基础上增加使用无抽搐电休克治疗。比较两组治疗效果以及不良反应发生情况。结果：研究组患者的治疗有效率明显高于常规组且不良反应发生率明显低于常规组。P＜0.05，有统计学意义。 结论：对于难治性强迫症患者在治疗过程中增加使用无抽搐电休克的治疗办法可有效提高治疗效果，且安全性好，临床上值得广泛推广应用。

简介：

简介：摘要目的对1个遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ，FⅦ)缺陷症患者家系进行基因检测与表型分析，寻找致病基因并初步探讨其分子致病机制。方法PCR扩增先证者F7基因全部外显子及其侧翼序列和5′端、3′端非翻译区序列，采用直接测序进行基因分析。发现变异位点后用反向测序予以证实，并检测家系成员相应的变异位点。采用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸变异位点的保守性；用PolyPhen-2和Mutation Taster在线生物信息学软件分析变异对蛋白质功能的潜在影响；用Swiss-PdbViewer软件分析氨基酸变异前后蛋白模型及分子间作用力的变化。结果基因分析发现先证者F7基因第8外显子存在c.985T>C(p.Ser329Pro)杂合错义变异及c.1091G>A(p.Arg364Gln)杂合错义变异；其母亲、弟弟和儿子均为c.985T>C(p.Ser329Pro)变异杂合子，父亲为c.1091G>A(p.Arg364Gln)变异杂合子。保守性分析结果表明，p.Ser329和p.Arg364位点在同源物种间均高度保守。在线生物信息学软件预示两种变异均为有害变异。变异蛋白模型分析显示p.Ser329Pro变异后，Pro侧链与Leu333新增一氢键，且Pro苯环与Glu325产生碰撞力；p.Arg364Gln变异型比Arg364野生型增加了两个氢键，进而导致蛋白质结构改变。结论该家系F7基因第8外显子c.985T>C(p.Ser329Pro)杂合错义变异和c.1091G>A(p.Arg364Gln)杂合错义变异与该家系的FⅦ水平降低有关。

简介：摘要目的分析一个遗传性凝血因子XIII(coagulation factor XIII，FXIII)缺陷症患者一种新的基因变异，初步探讨其分子致病机制。方法PCR扩增F13A1、F13B 基因所有外显子、侧翼序列以及5′端、3′端非翻译区，DNA直接测序。采用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸变异位点的保守性；用Mutation Taster、PolyPhen-2、PROVEAN、SIFT 4个在线生物信息学软件分析变异位点对蛋白功能的影响；用Swiss-PdbViewer软件对变异位点进行蛋白模型和氨基酸相互作用分析。结果在FXIII缺陷症患者F13A1基因第4外显子发现c.515G>C(p.Arg171Pro) 杂合错义变异，该变异在同源物种间高度保守，4个在线生物信息学软件均显示p.Arg171Pro变异可能影响FXIII蛋白功能。蛋白模型分析显示，野生型Arg171与Pro27、Thr28各有1个氢键，与Glu102有2个氢键；当发生p.Arg171Pro变异后，Arg171与Pro27、Glu102之间的3个氢键均消失，形成一苯环结构，使蛋白质的内部结构发生了改变。结论F13B 基因未发现变异。F13A1基因p.Arg171Pro杂合错义变异可能与该患者FXIII水平降低有关；p.Arg171Pro变异为国内外尚未报道过的新的F13A1基因变异。

简介：无

简介：摘要目的对1个复合杂合变异导致的遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ，FⅪ)缺陷症家系进行表型和基因变异分析，探讨其发病的分子机制。方法检测先证者及其家系成员(共3代11人)的活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time，APTT)、凝血酶原时间(prothrombin time，PT)、纤维蛋白原(fibrinogen，FIB)、血浆FⅪ活性(FⅪ activity，FⅪ∶C)及FⅪ抗原(FⅪ antigen，FⅪ∶Ag)等指标以明确诊断；用Sanger测序法分析先证者F11基因的所有外显子及侧翼序列、5′和3′非翻译区及家系成员相应的变异位点区域，用反向测序予以证实。用PolyPhen-2和SIFT软件分析变异对蛋白质功能的影响；用Swiss-PdbViewer软件对变异位点进行蛋白模型和氨基酸相互作用分析。结果先证者和其姐姐APTT、FⅪ∶C、FⅪ∶Ag均明显异常，分别为73.0 s、10.0%、15.0%和87.1 s、2.0%、11.5%；其部分家系成员的APTT稍有延长，FⅪ∶C和FⅪ∶Ag也均有不同程度的下降。基因分析发现先证者及其姐姐F11基因第7外显子存在c.738G>A杂合变异(p.Trp228stop)，第9外显子存在c.938G>T杂合变异(p.Ser295Ile)；其父亲、妹妹、女儿均为p.Trp228stop的杂合子，而母亲、外甥则为p.Ser295Ile的杂合子。p.Ser295Ile变异PolyPhen-2评分结果为0.840分，预示此变异很可能是有害变异；SIFT评分结果为0.00分，预示此变异为有害变异，可影响蛋白质功能；模型分析显示p.Ser295Ile变异破坏了氨基酸间其中一个氢键的联系，使蛋白结构发生变化，不稳定性增加。结论该先证者的F11基因第7外显子存在c.738G>A(p.Trp228stop)杂合变异及第9外显子存在c.938G>T(p.Ser295Ile)杂合变异；p.Trp228stop遗传自父亲，p.Ser295Ile遗传自母亲，且与该家系FⅪ水平降低有关。

简介：无

简介：摘要目的分析1个遗传性蛋白C(protein C，PC)缺陷症家系的表型和基因变异。方法对先证者及家系成员(共4代11人)采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(protein C activity，PC：A)，酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(protein C antigen，PC：Ag)含量。PCR法对先证者蛋白C基因(protein C，PROC)的9个外显子及侧翼序列进行扩增，PCR产物纯化后进行直接测序；对发现的疑似变异用克隆测序予以验证，并对家系其他成员相同变异位点进行检测。分别用生物信息学软件Mutation Taster和ClustalX-2.1-win分析变异的致病性和保守性；用Swiss-PdbViewer软件分析蛋白质三维模型和变异氨基酸之间的相互作用。结果先证者PC：A和PC：Ag分别降至46%和50%，其奶奶、大姑、表姐和弟弟的PC：A和PC：Ag也有不同程度的下降，为正常参考值的50%左右。基因分析显示，上述5名成员PROC第9外显子均存在c.1212-1212delG(p.Met364Trp fsX15)杂合缺失变异，该缺失变异导致第364位的甲硫氨酸(Met)变成色氨酸(Trp)后框移了15个氨基酸，并在第378位产生提前的终止密码子，最后形成截短蛋白。MutationTaster评分结果为1.000，预示该杂合缺失变异为致病变异；保守性分析显示15个框移的氨基酸在9种同源物种中均位于保守区域；蛋白质模型分析显示该缺失变异破坏了PC的催化结构域，从而影响PC的功能。结论先证者PROC第9外显子存在c.1212-1212delG(p.Met364Trp fsX15)杂合缺失变异，可能是导致该家系PC：A和PC：Ag减少的主要原因。