简介：摘要目的探讨儿童长QT综合征(LQTS)反复晕厥及猝死等心脏事件的风险因素。方法回顾性分析2013年8月至2019年3月在清华大学第一附属医院心脏中心小儿科诊断为LQTS的69例患儿[男43例，女26例，年龄(7.6±4.2)岁]临床资料。评估每例患儿的病史、体表心电图、超声心动图、致病基因筛查结果。根据是否发生晕厥或猝死等心脏事件将患儿分为2组：心脏事件组(32例)和无心脏事件组(37例)，组间比较采用独立样本t检验及χ2检验。结果32例(46.4%)患儿发生晕厥，其中2例猝死。14例(20.3%)患儿有阳性家族史，其中8例(11.6%)有猝死家族史。52例(75.4%)患儿发现心律失常，以室性心律失常(32例，46.4%)为主，其中尖端扭转型室性心动过速(TdP)11例(15.9%)。53例(76.8%)患儿发现10种LQTS相关的致病或可能致病的突变基因。与无心脏事件组患儿相比，心脏事件组患儿首发年龄小[(4.7±4.1)岁比(7.4±3.7)岁，t＝-2.856，P＝0.006]，校正的QT(QTc)值大[(529±66) ms比(478±52) ms，t＝3.537，P＝0.001]，TdP发生率高(34.4%比0%，P<0.001)，致病基因构成以KCNQ1及KCNH2为主(62.5%比18.9%，χ2＝14.178，P＝0.001)。结论儿童LQTS易发生心脏事件，发病年龄小、QTc值大及并恶性室性心动过速的患儿发生心脏事件风险高，KCNQ1及KCNH2基因型发生心脏事件的风险高于其他基因型。