简介:摘要目的对1个轴前多指畸形家系进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其父母外周血DNA,采用trio全外显子组测序法检测疾病相关基因,筛选出可疑致病基因,并在家系其他成员中进行Sanger测序验证。结果基因测序结果显示家系中6例患者的LMBR1基因均存在c.423+4909(IVS5)C>T杂合变异。表型正常家系成员未检测到该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,LMBR1基因c.423+4909(IVS5)C>T变异被判断为致病性(PM1+PM2+PP1-S(PS)+PP4+PP5)。结论LMBR1基因第c.423+4909C>T变异可能为该家系患者的致病原因。
简介:摘要:研究生作为国家发展的高层次人才,在国家的未来的发展中扮演着重要角色。药品作为关乎民生大计的必需品同时也具备商品的属性。制药人的使命是:保障药品安全、有效、均一、稳定。可见,对于药学类专业研究生的培养是我国“健康中国”战略下的重中之重。因此,由内而外的强化研究生廉政自律意识,开展药学专业在校研究生廉政教育的有效路径尤为重要,廉政教育应以思想政治理论教育为抓手手,理论贯穿教学实践,创新廉政教育载体,完善廉政教育机制,丰富廉政教育文化及形式助力高校廉政教育工作取得新成效。