简介：摘要目的了解新诊断分类在儿童Miller Fisher综合征(MFS)的临床应用情况，并描述不完全性、单纯性MFS及重叠综合征的临床特征。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的MFS患儿诊疗资料，包括人口学特征、临床症状、神经系统查体、辅助检查、诊治方案及预后情况。计数资料用百分比表示，计量资料用中位数表示。结果共23例患儿纳入研究，男14例，女9例，中位年龄4岁8个月。单纯性MFS 3例；不完全性MFS 5例，其中急性眼睑下垂1例，急性共济失调神经病4例；重叠综合征15例，包括MFS/吉兰-巴雷综合征(GBS) 13例；MFS/咽颈臂变异型GBS(PCB GBS)及MFS/GBS/Bickerstaff脑干脑炎(BBE)各1例。11例存在除支配眼外肌(Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ)之外的颅神经受累，单纯性MFS组2例，MFS/GBS组8例，MFS/GBS/BBE组1例。6例病程中存在自主神经功能障碍。6例病程中出现呼吸肌麻痹，MFS/GBS组5例，MFS/GBS/BBE组1例。Hughes功能分级评分(HG评分)方面，单纯性MFS 3例均为4分；急性眼睑下垂1例为0分；急性共济失调神经病3例为2分，1例为3分；MFS/PCB GBS 1例为3分，MFS/GBS组中，10例为4分，1例为3分，2例为2分；MFS/GBS/BBE 1例为4分。22例患儿接受静脉用免疫球蛋白治疗。出院时所有患儿HG评分不同程度降低，6个月时随访HG评分0分。结论新诊断分类方法在临床中的应用有助于准确诊断不同分型MFS。半数以上MFS会发展为重叠综合征。MFS与GBS或BBE重叠容易出现除支配眼外肌以外的颅神经受累、自主神经障碍及呼吸肌麻痹。患儿病程进展及临床症状存在差异性及可变性，临床诊断应以全面鉴别诊断为前提。所有分型总体预后良好。

简介：摘要目的总结儿童刀砍样线状硬皮病合并颅内病变的临床及影像学特点。方法回顾性分析2019年5月至2021年11月首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的 6 例刀砍样线状硬皮病合并颅内病变患儿的临床特点、影像学表现、治疗和随访转归情况。结果6例患儿均为女性，确诊年龄6.8（3.3，11.0）岁，发现面部皮肤损伤年龄3.0（1.7，4.1）岁。5例先出现面部皮肤损伤，1例神经系统症状出现于皮肤损伤前2个月。6例患儿均有额面部“剑伤”样皮肤损伤伴脱发，神经系统表现包括癫痫发作（6例）、局灶性神经系统缺损症状（5例）、头痛（2例）。颅内病变均位于皮肤损伤同侧。6例患儿头颅磁共振成像均为一侧半球以白质受累为主的异常信号，其中3例可见局部脑软化灶。5例磁敏感加权成像可见散在低信号。5例增强磁共振成像可见局部脑实质或软脑膜强化。4例头颅CT可见受累侧局部钙化灶。2例完成皮肤活检，1例同时切除部分病变脑组织，病理提示符合小血管炎，与皮肤病理改变吻合。6例患儿均予抗癫痫药物对症治疗。4例使用泼尼松联合甲氨蝶呤口服，1例仅口服泼尼松，1例因脑萎缩明显处于病情静止期，仅添加抗癫痫药物。随访6~36个月，5例面部皮肤损伤及脱发未进展，1例进展出现半侧颜面萎缩，考虑合并Parry-Romberg综合征；4例癫痫发作得到控制，1例癫痫发作减少但遗留偏瘫症状，1例遗留难治性癫痫、发作性头痛。结论刀砍样线状硬皮病合并颅内病变女童多发，以癫痫发作及神经系统缺损症状为主要表现。常见皮肤损伤同侧颅内病变，出血、钙化及软化常见，皮肤及颅内病变的病理均符合小血管炎。泼尼松及甲氨蝶呤治疗有一定疗效，但部分遗留难治性癫痫及神经缺损症状。

简介：摘要目的通过分析常染色体显性遗传性智力障碍35型患儿的临床及遗传学特点以提高对该病的认识。方法报道北京儿童医院2018年7月收治的1例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者的临床资料、遗传学特点，并进行文献复习。结果先证者男性，1岁3个月龄，表现为发育落后，低热，患儿面容特殊（额部突出、鼻梁塌平），张口呼吸，肌张力减低。头颅磁共振成像示侧脑室增宽、透明隔间腔及Vergae腔形成、中间帆腔囊肿。基因检测结果示PPP2R5D基因位点新生突变（NM_006245：c.1258G>A，p.E420K）。检索到既往共10篇国外文献报道31例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者，包括本例共32例。32例中临床表现为智力发育迟缓（32例；100.0%）、运动发育迟缓（26例；81.3%）、巨头畸形（26例；81.3%）、癫痫（8例；25.0%），此外有特殊面容、震颤、眼科异常、骨骼发育异常、心脏畸形等表现。PPP2R5D基因突变均为新生错义突变，常染色体显性遗传。结论常染色体显性遗传性智力障碍35型主要临床表现为发育迟缓/智力障碍、严重的语言发育落后、巨头畸形、肌张力减低、特殊面容。PPP2R5D基因新生错义突变为本病的遗传学病因。