简介：摘要目的探讨孕中期血清学筛查的临床应用价值。方法选择检测25903例孕中期（15周-20+6周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP），人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）水平，结合软件进行风险评估，对于高风险孕妇经遗传咨询，知情同意，自愿选择行产前诊断，于孕18－24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺，抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并追踪随访。结果25903例孕妇中，唐氏综合症筛查高分险574例，占筛查总数的2.2%，18-三体综合征44例，占筛查总数的0.16%，神经管缺陷80例，占筛查总数的0.3%。产前诊断确诊唐氏综合征4例，18-三体综合征3例，其他染色体异常17例。结论孕中期应用母血清三联生化指标进行产前筛查降低出生缺陷率是有效的，同时结合其他检查方法可提高产前筛查效果。
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