简介：摘要目的分析及总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患儿的临床表现、诊断及治疗原则。方法总结滨州医学院附属医院儿童神经科临床诊治的2例MELAS综合征患儿病例资料，查阅及复习中外相关文献。结果病例1，女，12岁，临床表现为卒中样发作、癫痫发作、顽固性头痛、呕吐、运动耐力差、身材矮小、背部多毛等症状；头颅磁共振可见枕叶病变，血生化及脑脊液可见乳酸水平明显升高；患儿及其母线粒体基因检测发现MT-TL1基因的m.3243A>G变异。病例2，女，5岁，患儿有癫痫发作、身材矮小、多毛，且血乳酸明显增高、心肌酶谱异常，线粒体基因检测发现MT-TL1基因的m.3243A>G变异。2例均明确诊断为MELAS综合征。通过临床实践并结合相关文献，进一步明确2例患儿的治疗方案及药物用量，目前正在随访中。结论掌握MELAS综合征的临床特点能更快速有效找到诊断依据，通过文献复习进一步明确了MELAS综合征的发病机制、辅助检查的选择方案、诊断依据及治疗原则。
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