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AGPAT2基因新变异导致先天性全身性脂肪代谢障碍Ⅰ型一例

作者：王怡萍朱彦丽白晋丽刘子勤陈晓波
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-10-11
出处：《中华医学遗传学杂志》 2020年第10期
机构：首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科，北京　100020

简介：摘要目的探讨1例先天性全身性脂肪代谢障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用Sanger法对AGPAT2基因的全部外显子以及侧翼序列进行测序分析。结果患儿AGPAT2基因第6和第3外显子分别存在c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)和c.335C>T(p.P112L)复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲。其中c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)尚未见文献报道，而c.335C>T(p.P112L)为已知致病变异。结论AGPAT2基因c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)和c.335C>T(p.P112L)复合杂合变异可能是患儿的致病原因。
标签：先天性全身性脂肪代谢障碍 AGPAT2基因变异

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