简介：摘要患儿男，8个月20 d。因双眼向下凝视伴体重不增2个月余，便秘伴呕吐半个月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院，磁共振成像提示后颅窝第四脑室内混杂信号肿块伴梗阻性脑积水，间质性脑水肿，诊断：颅内肿瘤，考虑髓母细胞瘤或室管膜瘤可能。患者入院第5天行导航下脑干肿瘤切除术，术后未行放化疗，随访8个月，患儿情况良好。病理检查：镜下见肿瘤细胞小而密集，呈筛状、小梁状、乳头状排列，部分呈实性，可见真菊形团样结构，区域可见坏死及营养不良性钙化，细胞呈单层分布，细胞核染色质致密，核圆形或卵圆形，胞质轻度嗜酸性，核仁不明显，未见典型的横纹肌样肿瘤细胞。免疫组织化学肿瘤细胞上皮细胞膜抗原、广谱细胞角蛋白、β-catenin阳性，胶质纤维酸性蛋白阴性，INI1表达完全缺失。荧光原位杂交检测未提示SMARCB1基因缺失。病理诊断为筛状神经上皮肿瘤。
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