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  • 简介:摘要目的对3例微小额外标记染色(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源与结构进行鉴定,探讨其发生机理,为临床遗传咨询提供参考。方法应用染色显带技术(G带、C带、N带)进行染色核型分析,基因芯片技术明确sSMC片段的来源和区域,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术进行验证。结果例1 外周血染色核型为47,XY,+mar,为新发变异,sSMC为双着丝粒双随结构,芯片结果示未包含已知人类疾病相关致病基因,推测不增加子代表型异常的风险。例2胎儿染色核型结果为47,XY,+mar[17]/46,XY[33],为新发变异,常规显带技术提示mar上有常染色质,芯片检测结果为arr[hg19]5p12q11.1(45 694 574-49 475 697)×3,经FISH验证,明确胎儿sSMC片段含有HCN1基因部分区段的5p12片段。例3胎儿染色核型为45,XY,-13[25]/46,XY,r(13)[18]/46,XY,-13,+mar[7],夫妻双方拒绝进一步检查。结论传统的显带技术联合分子检测技术能对sSMC的结构及来源进行分析,可明确sSMC的致病性,为临床遗传咨询提供参考。

  • 标签: 额外小标记染色体 产前诊断 染色体核型 染色体微阵列