简介：摘要目的总结KCNT2基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS＋)一家系的临床特点及治疗情况，并进行文献复习。方法收集2019年5月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的GEFS＋患儿及其家族成员的临床资料；提取患儿及其父母、哥哥、外祖父母的外周血DNA，采用癫痫疾病靶向测序进行遗传学分析及验证。以"KCNT2"基因为关键词检索PubMed数据库、中国期刊全文数据库和万方医学文献数据库建库至2019年8月相关文献，并进行总结。结果先证者，男，3岁，因"频繁抽搐5个月"入院，表现为双眼凝视伴四肢节律性抖动(肌阵挛-痉挛样)，每日有3～8次发作，2岁时有发热性惊厥3次。先后予丙戊酸钠、托吡酯、硝西泮、左乙拉西坦口服仍有抽搐；哥哥、母亲儿时有高热惊厥史，家系其他成员无惊厥史。发作期脑电图为广泛性1 Hz高波幅棘慢波发放。先证者、哥哥及母亲、外祖母检测到KCNT2基因c.574C>T(p.Q192X)(杂合)同一无义突变，既往未见报道，家系余成员KCNT2基因c.574位点未见该变异。文献检索中文文献0篇，病历资料齐全的外文文献2篇共3例散发患儿，加上本家系4例共7例患者涉及4个突变位点，其中错义突变3个，无义突变1个。3例散发患儿临床表现为婴幼儿早期癫痫性脑病，本研究家系表现为热性惊厥和热性惊厥附加症。结论在GEFS＋患儿中发现了KCNT2基因尚未见报道的突变和表型，扩大了基因突变谱，为家系遗传咨询提供了基础；KCNT2基因突变所致GEFS＋可能对抗癫痫药物不敏感。
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