简介：摘要目的探讨粪便多配体聚糖2(SDC2)基因甲基化在结直肠恶性肿瘤(CRC)进展中的相关性。方法收集2018年4月至2019年7月上海交通大学医学院附属松江医院经结肠镜检查(和/或)病理诊断的133例受试者，其中44例CRC、61例进展期腺瘤(AA)和28例对照者(CRC和AA均为阴性者)为研究对象。每例收集两份粪便标本，采用前瞻性双盲配对法对标本分别进行一次实时定量SDC2基因甲基化特异性聚合酶链反应(qMSP)和粪便隐血免疫化学法(FIT)检测，并比较两种方法的敏感度和特异度。结合临床术后病理标本及分期，计数资料采用Fisher确切概率检验分析，计量资料使用秩和检验Kruskal-Wallis(3组之间)和Mann-Whitney法(两组之间)分析；采用Spearman相关分析CRC的SDC2甲基化Ct值与肿瘤直径、分期、浸润深度和淋巴结转移的相关性。结果在CRC组和AA组中SDC2甲基化敏感度均显著高于FIT(0.909比0.614，P<0.05和0.525比0.164，P<0.01)，差异均有统计学意义；CRC组、AA组和对照组的SDC2甲基化Ct值M(P25～P75)，35.02(31.32～37.87)，38.90(37.26～51.00)和51.00(40.22～51.00)，CRC组SDC2甲基化Ct值显著低于AA组，AA组SDC2甲基化Ct值显著低于对照组(Z＝-5.213、-4.048，P<0.01)，差异均有统计学意义；单变量相关分析提示，CRC组SDC2的Ct值与肿瘤直径、分期、浸润深度和淋巴结转移呈负相关(r＝-0.422、-0.437、-0.371、-0.417，P<0.05)，与年龄呈正相关(r＝0.308，P<0.05)，差异均有统计学意义。结论粪便SDC2甲基化在结直肠肿瘤检查的敏感度显著高于FIT，SDC2甲基化程度与CRC肿瘤进展程度呈正相关。

简介：摘要目的探讨具有KIT/PDGFRA基因"纯合性"突变胃肠间质瘤（GIST）患者的临床病理特征、靶向药物治疗效果及预后。方法采用回顾性队列研究和倾向性评分匹配方法。"纯合性"突变定义为应用一代测序法检测GIST的KIT/PDGFRA基因的状态时，表现为测序图中只有突变型基因序列，缺乏野生型序列或突变型基因序列的峰高远高于野生型基因序列（>3倍）；"杂合性"突变定义为在测序图中表现为突变型基因序列与野生型基因序列同时存在，且峰高相近（≤3倍）。收集2008年1月至2021年5月上海4家医院[上海交通大学医学院附属仁济医院（70例）、复旦大学附属中山医院（14例）、海军军医大学附属长海医院（6例）、上海交通大学医学院附属瑞金医院（2例）]确诊为GIST并具有KIT/PDGFRA基因"纯合性"突变的92例患者的临床病理资料及随访信息。排除围手术期死亡、合并其他恶性肿瘤以及临床病理资料不完整的患者。观察分析患者的临床病理特征和靶向药物治疗效果，疗效评价采用Choi标准，分为肿瘤完全缓解（CR）、部分缓解（PR）、稳定病变（SD）和肿瘤进展（PD）。纳入同期经过手术完整切除的KIT基因11外显子"杂合性"突变高危GIST患者230例，以及应用伊马替尼（IM）治疗的复发或转移性"杂合性"KIT基因11外显子突变GIST病例117例，采用倾向评分匹配法，将KIT基因11外显子"杂合性"突变与"纯合性"突变的GIST患者组成1∶1配对进行生存分析，比较经手术完整切除的两组高危GIST患者的无病生存期（DFS），以及复发或转移性的两组GIST患者的无进展生存期（PFS）。结果在92例具有KIT/PDGFRA基因"纯合性"突变的GIST病例中，男性58例，女性34例，发病中位年龄62（31~91）岁；原发性GIST 83例。原发高危GIST（53例）、转移性GIST（21例）及复发性GIST（9例）占比90.2%（83/92）。KIT基因"纯合性"突变有90例（88例外显子11，1例外显子13，1例外显子17），PDGFRA基因"纯合性"突变2例（分别为外显子12和外显子18）。全组中位随访时间49（8~181）个月。在经手术完整切除的61例原发局限性GIST中，2例为中危GIST、5例为低危GIST、1例为极低危GIST，其中1例中危GIST术后加用了1年IM辅助治疗，随访期间均未出现肿瘤复发；其余53例为高危GIST，50例获得随访资料，其中22例在随访期间出现肿瘤复发。在9例直接采用新辅助靶向治疗（IM或阿伐替尼）的病例中，有5例具有完整影像学随访资料，患者的疗效评价均达到过PR。在所有92例具有KIT/PDGFRA基因"纯合性"突变的GIST病例中，50例（54.4%）伴有肿瘤转移或在随访期间出现肿瘤复发或进展，12例（13.0%）因肿瘤死亡。匹配后的生存分析显示：在100例手术完整切除的高危GIST中，KIT基因11外显子"纯合性"突变的GIST比KIT基因11外显子"杂合性"突变的GIST的DFS更短（中位DFS：72个月比148个月，P=0.015）；在60例复发或转移性的具有KIT基因11外显子突变的GIST中，"纯合性"突变的GIST比"杂合性"突变的GIST的PFS更短（中位PFS：38个月比69个月，P=0.044），差异均具有统计学意义（P<0.05）。结论KIT/PDGFRA基因"纯合性"突变与GIST的疾病进展有关。相应靶向治疗药物对于具有KIT/PDGFRA基因"纯合性"突变的GIST仍然有效。相比KIT基因11外显子"杂合性"突变的GIST患者，KIT基因11外显子"纯合性"突变的GIST患者手术切除后更容易复发，且复发转移者IM有效控制时间短，预后更差。因此对于这部分病例，仍然有必要寻找更有效的治疗方法。

简介：摘要电力系统是一个综合性的系统，地域分布广、网络结构复杂是其主要的特点，其主要组成部分有变电站、最终端用户群、输配电网络系统，要想使电能能够更好地为人们服务，这些部分必须能够实现统一的运作和调节控制，为了达到这一目的，自动化技术开始被大量地应用于电力系统中，其能够很好地解决这些部分的协调问题，推动和促进了电力工程的发展。本文就电力工程中的电力自动化技术应用进行探讨。