简介：摘要目的探讨肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位（ACDMPV）患儿的临床特点、病理表现及基因变异类型。方法回顾性分析2020年1月深圳市儿童医院新生儿科收治的1例ACDMPV新生儿的病例资料，分析其临床表现、辅助检查、病理结果及家系关系。以“肺泡毛细血管发育不良”“alveolar capillary dysplasia”“alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins”“FOXF1”分别作为检索词，检索PubMed、中国知网、万方、维普数据库及莱顿开放变异数据库建库至2020年3月文献，总结该病的诊断思路。结果患儿 男，1小时龄，因“发现肛门闭锁1 h”入院。6小时龄出现呼吸窘迫伴低氧血症。B超提示胆囊缺如。1日龄行肛门闭锁和脐膨出修补术中发现美克尔憩室。患儿术后持续性肺动脉高压加重，常规降肺动脉压力治疗效果欠佳，26日龄死亡。肺活检提示肺泡单位减少，间质增厚；肺泡毛细血管密度下降；肺动脉管壁中层增厚，肺静脉位置异常且附着于肺小动脉，符合ACDMPV。全外显子组测序分析发现位于染色体16q24.1的FOXF1基因杂合移码变异c376_377insT;p.（Pro126fs），未见相关文献报道。预测会导致所编码蛋白质自第126位脯氨酸开始发生编码紊乱，使得所编码的蛋白质发生截短从而丧失其正常功能。人类基因组突变数据库未见文献报道；ESP6500siv2_ALL、千人基因组（1000g2015aug_ALL）和dbSNP147数据库均未见收录。综合考虑，认为该变异为致病性变异。复习文献纳入英文文献6篇共54个变异位点，包括错义变异28个、无义变异10个、移码变异11个、缺失变异2个、同义变异1个、延伸变异2个。资料齐全病例45例(男24例、女21例），文献报道仅有3例仍存活。结论ACDMPV尚无有效治疗手段，病死率高。当新生儿出现难治性低氧血症及持续性肺动脉高压，或伴有肺外畸形时，应及时进行肺组织活检及基因学检查。

简介：摘要目的探讨FOXF1和Serotonin Transporter（SERT）在肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位（ACD/MPV）中的表达及诊断作用。方法采用免疫组织化学MaxVisionTM法检测ACD/MPV中FOXF1和SERT表达情况并分析其临床病理特征。高通量测序法检测2例ACD/MPV中FOXF1基因突变情况。结果2例ACD/MPV中，FOXF1均为阳性（2/2），SERT均为阴性。二代测序显示在16q24.1号染色体检测到FOXF1基因c.376-377insT（Pro126fs）杂合变异。结论FOXF1及SERT联合检测可有助于ACD/MPV的诊断。

简介：摘要目的探讨醋酸甲羟孕酮联合左炔诺孕酮宫内节育系统（曼月乐）对中重度子宫内膜异位症患者腹腔镜术后性激素、血管内皮生长因子（VEGF）水平的影响。方法回顾性分析2015年10月至2018年5月于杭州市第九人民医院接受腹腔镜保守手术的子宫内膜异位症患者102例的治疗情况。按照治疗方式不同分为观察组和对照组，各51例。对照组在术后给予醋酸甲羟孕酮治疗，连续治疗6个月，观察组在对照组基础上联合曼月乐治疗。比较两组治疗后临床疗效、血清黄体生成素（LH）、卵泡雌激素（FSH）、雌二醇（E2）、VEGF、视觉模拟评分法（VAS）评分的变化及复发率、不良反应。结果观察组总有效率为94.12%（48/51），明显高于对照组的80.93%（41/51），差异有统计学意义（χ2=4.320，P<0.05）。观察组治疗后6个月时，血清LH、FSH、E2、VEGF分别为（5.72±0.53）U/L、（5.05±0.91）U/L、（156.02±21.80）pmol/L、（155.39±24.72）ng/L，均明显低于对照组的（6.51±0.67）U/L、（5.73±0.68）U/L、（177.20±23.20）pmol/L、（186.22±28.14）ng/L，差异均有统计学意义（t=6.604、4.275、4.747、5.878，均P<0.05）。治疗后3个月、6个月时，观察组VAS评分分别为（2.39±0.33）分、（1.27±0.20）分，均明显低于对照组的（2.72±0.40）分、（1.52±0.25）分，差异均有统计学意义（t=4.545、5.577，均P<0.05）。随访2年结果显示，观察组复发率为1.96%（1/51），明显低于对照组的13.73%（7/51）（χ2=4.883，P<0.05）。观察组和对照组不良反应总发生率分别为15.69%（8/51）和13.73%（7/51），差异无统计学意义（χ2=0.078，P>0.05）。结论醋酸甲羟孕酮联合曼月乐在中重度子宫内膜异位症腹腔镜术后应用效果明显，可有效调节血清性激素、VEGF水平，降低复发率，且安全性好，值得应用推广。