简介：摘要目的探讨ASNS基因变异致天冬酰胺合成酶缺乏症的临床特点和基因变异情况。方法回顾性分析2018年10月至2020年2月青岛大学附属医院神经内分泌儿科收治的天冬酰胺合成酶缺乏症一家系的临床资料。应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查，结合先证者表型，确定候选基因的致病位点，应用Sanger测序对先证者、其父母及其他家系成员进行变异位点验证。查阅相关文献数据库，收集已报道的ASNS突变病例并进行文献复习。结果先证者，女，4月龄时就诊，3月龄左右出现反复惊厥发作，查体发现患儿小头畸形，智力、运动发育落后；视频脑电图检查为广泛性中-高波幅棘慢、尖形慢波。外显子测序发现ASNS基因复合杂合变异：c.1211G>A(p.R404H)、c.1643C>T(p.S548F)；c.1211G>A为已知致病变异，c.1643C>T为新变异，未见文献报道。先证者弟弟，2月龄时就诊，1月龄时出现抽搐，智力、运动发育落后；视频脑电图检查为双侧后头部为主多灶及广泛性棘波、棘慢波、快波发放。Sanger测序发现与先证者相同的ASNS复合杂合变异。2例患儿均服用抗癫痫药物治疗无效，分别于7月龄及6月龄时死于惊厥持续状态。结论本研究有助于对此疾病临床特征的进一步认识，同时发现1个ASNS基因新的致病变异，丰富了ASNS基因变异谱，为临床治疗和遗传咨询提供重要依据。

简介：无

简介：摘要目的对1例智力、运动发育落后、语言发育严重受损、面部畸形合并癫痫的患儿及其家系成员进行基因变异分析。方法应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查，结合先证者的表型确定候选致病位点，应用Sanger测序对先证者、父母及其他家系成员进行变异位点验证。结果先证者携带MBD5基因c.2217delT(p. F739Lfs*6)框移变异，文献未见报道，来源于母亲，经家系验证，其兄携带相同变异且具有相似的表型，其母年幼时语言表达能力差，学习成绩差，可做家务，无抽搐病史。结论发现一个MBD5基因新的致病变异，丰富了MBD5基因变异谱，家系研究发现该基因变异存在表现度差异。本研究结果为该家系的病因诊断和产前诊断提供了依据。