简介：【摘要】目的：探讨染色体微阵列检测技术联合羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用。方法：收集我院 2017年 11月至 2019年 6月在我院产前诊断科室就诊的符合介入性产前诊断指征的孕妇 2870例，其中 168例同时实施羊水细胞染色体核型分析检查和染色体微阵列检查。结果：核型分析阳性检出率约为 14.29%（ 24/168），染色体微阵列阳性检出率约为 20.24%（ 34/168），检出率差异不具有统计学意义（ P=0.149），但是染色体微阵列检出率更优；染色体微阵列检出的染色体数目异常及嵌合体，和羊水细胞染色体核型分析结果一致；在染色体核型分析正常案例中，染色体微阵列阳性检出率为 11.11%（ 16/144），其中致病性 CNVs检出率为 2.78%（ 4/144）；不明意义异常检出率为 7.64%（ 11/144）。在染色体微阵列分析结果正常案例中，染色体核型分析检出平衡性结构异常检出率为 4.48%（ 6/134）。结论：染色体微阵列技术在染色体片段缺失 /重复异常检测上，比染色体核型分析更有优势，而染色体核型分析可以弥补染色体微阵列在染色体平衡易位和倒位检查中的不足。染色体微阵列检测技术联合羊水细胞染色体核型分析，可提高异常检出率，具有良好的临床应用价值。
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