简介：摘要目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronyltransferase 1A1，UGT1A1)基因Gly71Arg突变在维吾尔族新生儿高胆红素血症患儿中的分布及相关性。方法选择2018年3月至2019年1月喀什地区第一人民医院出生的维吾尔族新生儿，根据血清胆红素水平纳入高胆组(血清胆红素≥342 μmol/L)和对照组(血清胆红素≤257μmol/L)。采用聚合酶链反应扩增UGT1A1基因Gly71Arg位点，对其产物扩增并进行DNA测序。计算UGT1A1基因Gly71Arg突变中A等位基因出现频率，并应用SPSS 16.0统计软件进行两组比较，采用Logistic回归分析法分析UGT1A1基因Gly71Arg突变对维吾尔族新生儿高胆红素血症的影响。结果共纳入223例新生儿，其中高胆组101例，对照组122例，两组患儿性别、胎龄、出生体重、分娩方式、日龄及母乳喂养率等方面比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。高胆组和对照组均可检出GG、GA、AA 3种基因型，高胆组A等位基因频率为20.8%(42/202)，对照组为12.7%(31/244)，差异有统计学意义(P<0.05)。与携带GG基因型新生儿相比，Gly71Arg突变(AA＋GA型)可增加新生儿高胆红素血症的发生风险(OR＝ 2.201，95%CI 1.232～3.934)。结论UGT1A1基因Gly71Arg突变可增加维吾尔族新生儿高胆红素血症发生风险。
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