简介：摘要目的对1例脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS) 2型患儿及家系进行基因测序和代谢物检测，明确其遗传学病因和类型。方法应用二代测序及PCR-Sanger验证，代谢物采用串联质谱和磁共振波谱分析。结果检测到患儿GAMT基因2个新变异c．289delC和c.392-1G>C，分别来自父亲和母亲。患儿血/脑肌酸浓度均明显下降。确诊后进行临床干预，血肌酸和胍基乙酸浓度很快恢复正常，2个月后脑肌酸浓度也得到明显改善，临床症状取得显著进步。结论通过家系分析，明确c.289delC和c.392-1G>C变异为致病原因，并为产前诊断提供了依据，丰富了GAMT基因变异谱。目前治疗对患儿具明显疗效。
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