简介:摘要目的对1例青少年的成人起病型糖尿病10型(MODY10)患儿的INS基因进行分析,明确其致病原因。方法应用高通量测序技术对患儿的INS基因进行突变筛查,使用Sanger测序技术验证变异位点并筛查患儿父母的相应位点。结果基因变异分析提示患儿及其母亲INS基因第1外显子存在c.130G>A(p.Gly44Arg)杂合变异。蛋白质结构预测及ACMG指南评估,均提示该变异存在致病性。结论INS基因第1外显子c.130G>A(p.Gly44Arg)变异可能为患儿的致病原因。
简介:摘要:由于中波广播发射运作模式的繁琐、工作程序众多、处理信息内容多等一系列因素,导致其对监控系统有着极高标准与要求。随着我国信息技术不断提高,监控系统也在不断完善,自动化监控系统的应用极大地满足了中波广播发射台所有需求,一方面有效地提高了监控质量和效率,另一方面减少了工作人员的工作压力和内容,因此本文就自动化监控系统在中波广播发射台中的应用进行分析与探究。
简介:摘要目的探讨基于体素内不相干运动弥散加权成像(IVIM-DWI)及MRI影像组学的列线图模型在预测局部晚期宫颈癌(LACC)同步放化疗(CCRT)后复发中的价值。方法回顾性分析2014年12月至2019年12月于安徽省肿瘤医院接受CCRT并持续随访的111例ⅠB-ⅣA期宫颈癌患者的临床资料。测量所有患者疗前原发灶的IVIM-DWI定量参数(ADC、D、D*、f值)及疗前、疗后T2WI序列的3D纹理特征,并采用最小绝对收缩和选择算子(LASSO)算法和logistic回归分析筛选纹理特征,计算影像组学评分Rad-score。采用Cox比例风险模型分析LACC患者CCRT后复发的独立危险因素并构建列线图。结果外照射剂量、f值、疗前Rad-score及疗后Rad-score是宫颈癌CCRT复发的独立预后因素(HR=0.204、3.253、2.544、7.576)并共同组成列线图模型。模型预测1、3、5年无病生存(DFS)期的曲线下面积分别为0.895、0.888和0.916,内部验证一致性指数分别为0.859、0.903和0.867。决策曲线表明,相较于其他模型,列线图具有更高的临床净收益,临床影响曲线进一步直观地展现了模型的预测精度。结论基于IVIM-DWI及影像组学的列线图对预测LACC患者CCRT后复发具有较高的临床价值,可为宫颈癌患者的预后评估及个体化治疗提供参考。
简介:摘要目的研究体素内不相干运动扩散加权成像(IVIM-DWI)与动态增强MRI (DCE-MRI)在宫颈鳞癌同步放化疗(CCRT)早期疗效预测中的应用价值。方法纳入50例经病理证实的宫颈鳞癌患者,于CCRT前行IVIM-DWI和DCE-MRI扫描,测量所有患者治疗前IVIM-DWI定量参数ADC、D、D*、f及DCE-MRI定量参数Ktrans、Kep、Ve、Vp的值。并于CCRT结束后1个月行MRI复查,根据肿瘤缓解情况分为治愈组和残留组。对两组治疗前IVIM-DWI和DCE-MRI各参数进行比较。并通过绘制受试者工作特性(ROC)曲线找到最佳预测参数及其预测阈值。结果治愈组24例,残留组26例。治愈组治疗前的ADC、D和Ve值明显低于残留组(均P<0.05),f值和Ktrans值明显高于残留组(均P<0.05)。其他参数均相近(均P>0.05)。D的ROC曲线下面积(AUC=0.823)最大,其次是Ktrans (AUC=0.754),D与Ktrans的联合预测效能(AUC=0.867)高于D、Ktrans单独预测,其敏感性分别为88.5%、85.8%、88.8%,特异性分别为70.8%、66.7%、79.2%。结论治疗前IVIM-DWI与DCE-MRI的定量参数对宫颈鳞癌CCRT早期疗效具有一定的预测价值,其中D值的预测效能最佳,D与Ktrans的联合应用可提高预测效能。
简介:摘要目的探讨异氟烷麻醉对小鼠海马和大脑皮层中时钟基因RORα、Rev-erbα的转录水平及节律相位的影响。方法将36只7周龄雄性C57BL/6J小鼠按随机数字表法分为正常对照组与麻醉组(n=18),并于12 h光照/12 h黑暗环境中持续适应1周。麻醉组于实验前一晚22:00 pm起以1.2%异氟烷麻醉维持6 h。麻醉结束4 h后,以8:00 am光照时间为授权时间起点(ZT0),并每间隔8小时(ZT8、ZT16、ZT24、ZT32、ZT40)采集2组小鼠的大脑皮层和海马标本,应用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测RORα、Rev-erbα mRNA的表达,以及采用Chronos-Fit软件进行RORα、Rev-erbα mRNA表达的余弦曲线节律分析。结果组间因素主效应分析显示,与正常对照组相比,麻醉组小鼠海马中RORα mRNA的表达明显下降,大脑皮层中RORα mRNA的表达明显上升,大脑皮层中Rev-erbα mRNA的表达明显下降,差异均有统计学意义(P<0.05)。正常对照组小鼠海马和大脑皮层中RORα、Rev-erbα mRNA的表达呈现周期约24 h的节律性,而麻醉组小鼠海马中RORα mRNA的峰值相位时间较正常对照组向右偏移5.41 h,Rev-erbα mRNA的峰值相位时间向左偏移0.89 h;大脑皮层中RORα mRNA的峰值相位时间向右偏移0.35 h,Rev-erbα mRNA的峰值相位时间向左偏移0.56 h。结论异氟烷麻醉可引起小鼠海马及大脑皮层中RORα、Rev-erbα基因的转录水平及节律相位发生改变。
简介:摘要目的探讨直肠腺癌原发灶的体素内不相干运动扩散加权成像(IVIM-DWI)参数联合T2WI纹理分析术前预测短径≤9 mm淋巴结转移的价值。方法回顾性收集2015年6月至2020年10月安徽医科大学附属省立医院经手术病理证实的115例直肠腺癌患者,所有患者均接受直肠常规MRI和IVIM-DWI扫描后行全直肠系膜切除术,根据术后病理结果将患者分为淋巴结转移组(44例)和非淋巴结转移组(71例)。测量直肠腺癌原发灶IVIM-DWI参数,包括表观扩散系数(ADC)、真扩散系数(D)、假扩散系数(D*)和灌注分数(f)值。在横断面T2WI图像上逐层勾画直肠腺癌全病灶感兴趣区,导入GE Analysis Kit软件提取三维纹理特征。采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验比较IVIM-DWI参数和纹理特征参数的差异,采用多因素logistic回归筛选出有独立预测作用的最优纹理特征参数,并建立纹理特征模型和IVIM-DWI、纹理特征参数的联合模型。应用受试者操作特征(ROC)曲线评估IVIM-DWI参数、纹理特征参数、纹理特征模型和联合模型预测直肠腺癌淋巴结转移的效能,曲线下面积(AUC)的比较采用DeLong检验。结果在IVIM-DWI参数中,淋巴结转移组与非淋巴结转移组间直肠腺癌原发灶的D*值和f值差异有统计学意义(Z=3.39,P=0.001;Z=-3.06,P=0.002),ADC和D值差异无统计学意义(P均>0.05)。基于直肠腺癌原发灶T2WI共获得828个纹理特征参数,最终筛选出3个最优纹理特征参数,包括firstorder_Skewness、shape_Sphericity和glcm_Idn。ROC曲线结果显示D*值和f值的AUC分别为0.689和0.670,3个纹理参数的AUC分别为0.651、0.628、0.631,纹理参数模型的AUC值为0.775,联合模型的AUC值为0.803。联合模型的AUC大于D*、f和3个纹理特征参数的AUC(P均<0.05)。结论直肠腺癌原发灶的IVIM-DWI参数联合基于T2WI的纹理特征参数术前预测短径≤9 mm的淋巴结转移具有良好的诊断效能。