简介：摘要目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿的诊治及婴幼儿期营养管理策略。方法选择2018年12月24日，因"生长发育迟缓"于中山大学附属第七医院儿科门诊就诊，之后确诊为PWS的1例女性患儿为研究对象。回顾性分析该患儿的临床病例资料，总结临床特点、治疗方案、婴幼儿期营养管理要点等。同时，检索国内外数据库中关于PWS患儿婴儿期营养管理研究相关文献进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①一般临床资料：患儿为女性，G1P1，出生胎龄为38+4周，经剖宫产术娩出，出生体重为2.6 kg(同胎龄新生儿第7百分位数)。②临床诊断及基因诊断：根据临床表现，包括生后肌张力低下、喂养困难，生长发育迟缓，有特征性面容，被疑诊为PWS患儿。根据甲基化特异性多重连接探针扩增法(MS-MLPA)基因检测结果为父源性15q11-13区域基因杂合缺失，被进一步确诊为PWS患儿。③采取精细化营养管理策略干预后，患儿体重、身长保持在同年龄段儿童第25~75百分位数，但是头围偏小(同年龄段儿童第3百分位数)，运动、智力发育落后，2个月龄后对其开始康复治疗。④文献检索结果：共计检索到9篇涉及191例PWS婴儿的营养管理研究文献报道，提示早诊断，制定有针对性的营养干预策略，可缩短患儿住院时间、预防生长发育迟缓及改善幼儿期肥胖结局。结论肌张力低下及喂养困难是PWS患儿在婴儿期主要表现。早诊断，制定针对性营养管理策略及康复治疗方案，可改善该病患儿在婴幼儿期的生存质量。

简介：摘要目的探讨肺部超声在新生儿呼吸窘迫综合征（neonatal respiratory distress syndrome，RDS）诊断及疗效评估中的应用价值。方法本研究为回顾性研究，纳入2017年4月至2019年4月汕头大学医学院第一附属医院新生儿重症监护室根据临床表现及胸部X线确诊为RDS的早产儿为RDS组，按1∶1的比例纳入同期无心肺疾病早产儿为对照组，分析RDS患儿肺部超声图像特征，应用SPSS 19.0统计软件对比各级RDS肺部超声图像，分析各级RDS肺部超声图像与胸部X线的相关性，通过肺部超声和胸部X线评估肺表面活性物质的治疗效果。结果RDS组和对照组分别纳入69例早产儿。RDS患儿肺部超声胸膜线异常、A线异常、出现B线、肺泡间质综合征（alveolar interstitial syndrome，AIS）阳性率均为100%，肺实变及白肺样改变阳性率分别为71.0%和49.3%，胸膜线异常、肺实变及白肺样改变3种征象同时存在诊断RDS的敏感度40.5%、特异度100%、阳性预测值100%、阴性预测值62.7%，胸膜线异常、肺实变、AIS 3种征象同时存在诊断RDS的敏感度71.0%、特异度100%、阳性预测值100%、阴性预测值77.5%。胸部X线RDS分级越高，肺部超声出现肺实变肺分区数目越多（r=0.836，P<0.05），评分越高（r=0.868， P<0.05）。超声评分10分预测Ⅱ级RDS的敏感度80.0%、特异度94.4%，超声评分15分预测Ⅲ级RDS的敏感度87.5%、特异度75.0%，超声评分25分预测Ⅳ级RDS的敏感度100%、特异度68.0%。肺部超声与胸部X线评估RDS疗效具有较高的一致性（κ=0.896，P<0.05）。结论肺部超声诊断RDS具有较高的特异度并可反映病情严重程度，评估疗效与胸部X线具有较高的一致性，可作为RDS诊断与疗效评估的检查手段。