简介：摘要随着基因治疗技术的不断发展，越来越多的新技术被逐步应用于疾病的实验室研究和临床治疗中。在艾滋病的治疗中，基因治疗技术相较于传统的抗病毒逆转录治疗有明显优势。近年来，短发夹RNA(short hairpin RNA, shRNA)技术、成簇规律间隔短回文重复序列(clustered regulatory interspaced short palindromic repeat, CRISPR)技术、类转录激活因子效应物核酸酶(transcription activator-like effector nucleases, TALEN)技术、锌指核酶(zinc finger nucleases, ZFN)技术等基因治疗技术在艾滋病治疗中的应用已经取得较多成果。本文综述了自基因治疗技术出现以来在艾滋病治疗领域的重大突破，以及近年来所取得的最新研究进展，旨在为该技术在艾滋病治疗中的更广泛应用提供参考。

简介：摘要目的探讨1例PSMD12基因变异所致的STISS综合征患儿的临床表型和遗传学特点。方法对2020年10月4日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊诊断的1例STISS患儿的临床资料及基因检测结果进行分析，并对STISS综合征进行文献回顾。结果患者PSMD12基因存在杂合无义变异c.601C>T(p.Arg201*)，国内既往未见报道，且患者身高与文献报道差异较大。结论患儿严重身材矮小是否为国内PSMD12基因变异的临床特征还有待进一步的探究，生长激素治疗对其的有效性和安全性仍有待于观察。