简介：摘要探讨成人1型糖尿病（T1DM）患者甲状腺功能与糖脂代谢指标的关系。回顾性分析2008年1月至2020年1月在山东大学附属省立医院内分泌科住院的230例T1DM患者资料，结果显示，成人T1DM患者的促甲状腺激素（TSH）与总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平呈正相关（r值分别为0.239、0.166、0.249，P值均<0.05）。游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）与空腹血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、TC和LDL-C呈负相关（r值分别为-0.272、-0.240、-0.197、-0.220，P值均<0.005）。游离甲状腺素（FT4）与TC、LDL-C呈负相关（r值分别为-0.171、-0.170，P值均<0.05）。TC是TSH、FT3、FT4的独立预测因子，FT3、FT4是HbA1c的独立预测因子，TSH是TC、TG、LDL-C的独立预测因子。成人T1DM患者甲状腺功能与糖脂代谢密切相关，有必要常规检测T1DM患者的甲状腺功能。

简介：摘要目的明确1例联合氧化磷酸化缺乏症28型（COXPD28）患者的致病基因突变，初步探索其致病机制。方法回顾性分析2019年8月就诊于山东省立医院集团东营市人民医院1例COXPD28患者的临床特征。通过线粒体基因测序与全外显子组测序明确其致病基因突变，构建致病基因野生型及突变型质粒，通过实时荧光定量PCR与免疫印迹实验评估突变基因对蛋白表达的影响。统计学方法主要采用单因素方差分析及LSD检验。结果患者女性，21岁，因自幼反复胸闷、憋喘就诊，主要表现为乳酸酸中毒。全外显子组基因测序发现溶质载体家族25成员26（SLC25A26）基因存在复合杂合突变（c.34G>C，p.A12P；c.197C>A，p.A66E），查询HGMD数据库，为国内首次报道。体外功能试验证实：与转染野生型质粒相比，细胞转染SLC25A26基因突变质粒后SLC25A26 mRNA及S-腺苷甲硫氨酸载体（SAMC）蛋白表达水平均显著降低，其中p.A66E突变质粒可使SLC25A26 mRNA及SAMC蛋白表达水平分别降为野生型质粒的6%与26%（P值均<0.001），而p.A12P突变质粒则分别降为野生型质粒的62%与82%（P<0.001，P=0.044）；双突变（p.A66E+p.A12P）质粒共转染时，SLC25A26 mRNA与SAMC蛋白表达水平分别降低为野生型质粒的47%与57%（P<0.001，P=0.001）。结论本例COXPD28患者的致病突变基因为SLC25A26基因突变（p.A66E、p.A12P），该突变导致SLC25A26表达水平降低，造成线粒体氧化磷酸化功能障碍，诱发COXPD28。

简介：摘要低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病，给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见，导致公众，甚至是专业医师对该病的认识和重视程度均不高，造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为了规范低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断和治疗，中华医学会内分泌学分会与骨质疏松和骨矿盐疾病分会联合国内众多专家，基于循证医学证据，系统制定了中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南，涵盖了低血磷性佝偻病/骨软化症的发病机制、诊断、治疗和管理，旨在为临床医生和相关从业者的诊疗决策提供最佳依据，以提高我国低血磷性佝偻病/骨软化症的诊疗水平。

简介：摘要青少年发病的成年型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因糖尿病。目前，已经发现了14种突变基因与MODY相关，这些基因直接或间接地在胰岛素的合成和释放通路中起作用，从而影响机体血糖稳态。根据突变基因造成胰岛素在机体作用方式的不同可以选择不同的降糖药物，凭借这一点，可以对该特殊类型糖尿病进行精准治疗。文章就14种MODY亚型的遗传学研究进展进行综述，对各MODY亚型基因突变情况与疾病临床特点进行归纳总结，提出治疗方案并对未来的研究热点提出展望，以提高MODY诊断的准确性，改善患者生活质量。