简介:摘要目的观察老年超重代谢综合征(MS)患者和健康老年人的代谢差异特征,分析代谢物差异和相关因素。方法前瞻性研究,纳入2018年4—8月在天津市第四中心医院就诊的超重MS患者36例(MS组)和同期健康体检老年人43例(对照组),收集血清样本,采用超高效液相色谱-飞行时间质谱联用(UPLC-Q-TOF-MS)技术的非靶向代谢组学方法,分析两组入选者血清样本代谢物的差异。采用皮尔森相关统计方法分析其相关代谢指标。结果MS组与对照组比较,体质指数(26.9±2.0)kg/m2比(21.7±1.4)kg/m2、腰围、收缩压、空腹血糖、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇比较,差异有统计学意义(均P<0.01)。血清代谢组学结果显示,老年超重MS组患者与对照组存在65种代谢差异物,这些差异物分别富集在21条通路。相关性分析结果显示,与腰围相关的差异代谢物最多,其次是体质指数,相关的差异代谢物主要为甘露糖、来苏糖、葡萄糖等单糖、亚麻酸及衍生物和焦谷氨酸等。结论老年超重MS患者与健康老年人存在多种类代谢差异物,这些代谢物与涉及超重的临床指标体质指数、腰围等相关性较高,亦包含单糖、亚麻酸衍生物和氨基酸。
简介:摘要目的分析1例婴儿型多囊肾病胎儿的临床表型及遗传学病因。方法产前超声提示羊水过少,胎儿肾脏结构异常。知情自主选择引产后,采集引产儿大腿内侧的肌肉组织和双亲外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序。对胎儿和双亲的变异位点进行Sanger测序验证,以明确致病变异的来源。结果超声提示胎儿双肾体积增大,右肾多个强回声点,左肾内强回声点合并多个无回声团。全外显子组测序提示胎儿携带PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异,Sanger测序结果提示二者分别遗传自其父母。结论结合胎儿的影像学资料,PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异可能为其致病原因,上述结果可为该家系的后续妊娠提供指导。