简介：摘要目的探讨早发型阿尔茨海默病(EOAD)先证者及其家系的临床与遗传学特点和致病基因突变特征。方法对3例EOAD先证者及其家庭成员进行分析并总结临床特点。对3例先证者及其亲属采集外周血，运用二代测序(NGS)方法进行基因检测，通过外显子捕获测序发现先证者携带的致病突变，进一步通过Sanger测序对先证者及其家属的该基因位点进行验证。进一步探讨EOAD的临床及遗传学特点。结果第一例为家族性EOAD，基因突变类型为presenilin-1(PSEN1)基因8号外显子存在的c.851C>T(p.P284L)杂合突变。第二例也为家族性EOAD，基因突变类型为PSEN1基因第6号外显子的c.497_499del(p.Ile167del)杂合缺失突变。第三例先证者无家族史，受检者样本中发现PSEN1基因7号外显子上存在c.C626C>A(G209E)杂合突变。3例患者均以记忆力下降为首发症状，伴随的临床表现有行动迟缓、步态异常、言语不清、大小便失禁、精神症状等。结论丰富了EOAD患者的突变类型及EOAD患者的临床表现，总结该基因与EOAD的遗传学特点可以增加对该病发病机制的认知，并为遗传分类和临床诊断提供帮助。

简介：摘要目的观察经颅直流电刺激(tDCS)结合上肢康复机器人训练对脑卒中偏瘫上肢运动功能的影响，并通过磁共振弥散张量成像(DTI)分析其潜在的神经可塑性机制。方法将脑卒中偏瘫患者20例按随机数字表法分为治疗组和对照组，每组患者10例。2组患者均给予常规药物和康复治疗，治疗组在此基础上增加tDCS结合上肢康复机器人训练，即在上肢康复机器人训练的同时进行tDCS治疗，tDCS刺激电流在10 s内从0上升到1 mA，保持20 min后，在10 s从1 mA下降到0。DCS结合上肢康复机器人训练每日1次，每次20 min，连续治疗15 d。对照组则仅增加上肢康复机器人训练，tDCS治疗为假刺激。于治疗前和治疗15 d后(治疗后)采用Fugl-Meyer评定量表上肢部分(UE-FMA)和Wolf运动功能评价量表(WMFT)对2组患者的上肢运动功能进行评估。2组患者均于治疗前、后进行DTI检查。结果治疗后，2组患者的UE-FMA和WMFT评分较组内治疗前均显著改善，差异均有统计学意义(P<0.05)，且治疗组治疗后的UE-FMA评分为(35.32±13.25)分，显著高于对照组治疗后的(21.80±13.93)分，差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后，治疗组内囊后肢层面的FA值、rFA、FAasy和中央前回FA、CST长度与组内治疗前比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论tDCS结合上肢康复机器人训练可显著改善偏瘫上肢运动功能，这可能是基于促进CST完整性和对称性改变的神经可塑性机制，因此临床上可以将tDCS可作为神经康复中重要的辅助治疗方法。