简介:摘要目的探讨生命早期经历天灾饥荒与成年后2型糖尿病患病风险的相关性。方法本研究采用整群抽样的方法,纳入8 868名出生于中国天灾饥荒期间(1959至1962)的上海市嘉定社区常住居民。研究对象分为未经历组、胎儿期经历组、儿童期经历组和青少年期经历组。采用logistic回归模型分析生命早期经历饥荒与成年后2型糖尿病风险的关系。结果女性在儿童期经历饥荒和青少年期经历饥荒均增加成年后患2型糖尿病的风险。在男性中并未观察到显著的相关性。在较少体育活动、较低文化水平人群中,饥荒经历组成年后罹患2型糖尿病的风险较未经历组显著增加,且具有显著的交互作用。结论生命早期经历饥荒增加成年后患2型糖尿病风险,尤其是在女性中。
简介:摘要目的探讨1例伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst,MLC)2B型患儿及其家系的临床特征与HEPACAM基因的变异情况。方法回顾分析1例HEPACAM基因变异导致的MLC2B型患儿的临床、影像资料及患儿母亲、舅舅的生长发育情况并复习相关文献。结果患儿,女,1岁7个月,因抽搐就诊,智力运动发育落后,头围异常增大,头颅磁共振成像提示两侧大脑半球脑白质呈广泛性长T1长T2信号、右前颞囊肿、脑回增宽、脑沟浅平。基因测序提示HEPACAM基因第3外显子存在c.437C>T错义变异,其母携带相同变异,父亲未发现异常。母亲及舅舅幼时有头围增大史,成年后母亲头围正常、舅舅头围仍大于正常成年人。结论该患儿携带HEPACAM基因一个杂合变异,诊断为MLC2B型。上述变异来源于母亲,MLC2B可能存在外显不全。