简介：摘要目的探讨46，XY性发育异常(DSD)患者的分子诊断方法和临床特点，加深对疾病的认识。方法采用基于多重PCR的AA芯片法和探针捕获法两种靶向二代测序技术，对2009年7月至2021年6月于上海交通大学医学院附属第九人民医院诊治的206例46，XY DSD患者进行基因检测，并对分子诊断明确患者的临床特点进行分析。结果206例患者中，同时有小阴茎、尿道下裂、隐睾三种表型的患者诊断率最高，可达75.28%。患者均有不同程度外生殖器男性化不全表现，其中小阴茎伴有尿道下裂最为常见(87.25%)。81例(39.32%)患者检测为单一基因突变，104例(50.49%)患者存在多个基因突变，21例(10.19%)患者未检测到基因突变。根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)指南统计致病和可疑致病比例，发现明确分子诊断的有107例，诊断率为51.94%，包括类固醇5α-还原酶2(SRD5A2)突变40例(37.38%)，雄激素受体(AR)突变36例(33.64%)，类固醇生成因子1(NR5A1)突变18例(16.82%)，17β-羟类固醇脱氢酶3(HSD17B3)突变6例(5.61%)，17α-羟化酶/17，20-裂解酶(CYP17A1)、Wilms肿瘤相关基因1(WT1)、GATA结合蛋白4(GATA4)突变各2例(1.87%)，黄体生成素受体(LHCGR)突变1例(0.93%)。在81例青春期后患者中，29例有乳房发育，其中25例(86.21%)为AR突变。结论46，XY DSD患者的临床表型和分子病因复杂。靶向二代测序具有高通量、高效率、低成本的优势，尤其对遗传异质性较强的46，XY DSD病因诊断具有重要价值。

简介：摘要:本研究旨在探讨慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者自我管理教育的护理策略。通过文献综述和分析，我们确定了有效的护理策略，以帮助患者更好地管理其疾病。这些策略包括教育患者关于COPD的基本知识，如病因、症状和治疗选项；促进患者采取健康的生活方式，包括戒烟、适当的饮食和体育锻炼；提供技能培训，如正确使用吸入器具和进行有效的呼吸锻炼；以及建立支持系统，包括家庭支持和社区资源。

简介：【摘要】目的分析口腔种植手术中复方盐酸阿替卡因的麻醉效果及安全性。方法选择本院在2019年6月－2020年12月期间开展口腔种植手术患者70例进行研究，将其随机双盲法分组，每组35例，对照组盐酸利多卡因药物麻醉，观察组为复方盐酸阿替卡因，对麻醉效果分析。结果观察组术中疼痛评分显著低于对照组，麻醉起效时间短于对照组，有统计学意义（P＜0.05），两组患者出现不良反应情况对比，无较大差异（P＞0.05）。结论复方盐酸阿替卡因在口腔种植手术中麻醉作用比较强，减轻患者的疼痛感受，而且安全度比较高，要重视。