简介：摘要目的对1个颈动脉体瘤家系进行变异检测，明确其病因。方法对家系成员进行查体、彩超检查、CT扫描，对先证者进行外显子组测序，再用Sanger测序进行验证，对候选变异进行功能预测，并在家系成员中进行验证。结果先证者携带SDHD基因第3外显子剪接区c.170－1G>T杂合变异，15个家系成员携带致病变异，其中6人已死于心脑血管病，现存9人均已发生颈动脉体瘤、高血压。本家系符合常染色体显性遗传规律。结论SDHD基因c.170－1G>T杂合变异可能是导致本家系发病的原因，颈动脉体瘤患者除了常规临床检查还应进行基因诊断。

简介：摘要患者为中年女性，因蛋白尿起病，有肾脏病家族史。肾组织病理检查电镜下见肾小球系膜区和毛细血管袢内皮下大量高电子密度的致密物沉积，免疫荧光染色示纤维连接蛋白阳性，颗粒状弥漫分布于系膜区及血管袢，纤维连接蛋白肾小球病诊断明确。有血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂治疗后患者尿蛋白量逐渐减少至阴性。

简介：摘要目的了解我国皮肤科医生对饮食与银屑病相关性的观点并分析影响因素。方法采用优麦平台和微信平台，向全国皮肤科医生发放电子调查问卷，内容包括基本信息（11个条目）、临床决策（3个条目）、饮食对病情的影响认知（19个条目）。结果以频数表示，先行单因素χ2检验，选择有显著性差异的变量行二分类logistic回归分析。结果收到有效答卷3 905份。91%的医生认为银屑病受饮食因素影响，且多数人认为特定饮食会加重病情；大部分医生（80.1%）在工作中会提醒患者忌口，建议患者"忌口"的饮食种类前5位分别为海鲜（2 950，94.34%）、辛辣食物（2 599，83.11%）、酒（2 588，82.76%）、羊肉（1 995，63.8%）、牛肉（1 979，63.29%）。logistic回归分析显示，学历为大专、执业类别为中医和中西医结合、来自中医医院的医生建议患者忌口的概率高（均P < 0.001）；执业类型为西医（P < 0.001）、银屑病特长（P < 0.001）告知患者无需忌口的概率高，来自市级（P = 0.025）、县级（P = 0.042）医院的医生告知患者无需忌口的概率低。执业类别为中医（P < 0.001）和中西医结合（P = 0.004）的医生认为食物加重病情的概率高，工作年限 > 20年（P < 0.001）及最高学历为博士（P = 0.008）的医生认为食物加重病情的概率低；最高学历为大专、来自中医医院的医生认为饮品加重病情的概率高（均P < 0.05）；执业类别为中医和中西医结合以及中、高级职称医生、具有银屑病特长、出银屑病专病门诊和从事银屑病基础研究的医生认为食物减轻病情的概率更高（均P < 0.05）；中医医院、工作年限 > 5年、大专学历、从事银屑病基础研究的医生认为饮品减轻病情的概率高（均P < 0.05）。结论我国皮肤科医生认为饮食与银屑病病情相关及要求患者"忌口"的比例高，该认知与医生学历、执业类别、单位性质及医院所在地区有关。