简介:摘要目的探讨免疫球蛋白重链可变区(IGHV)基因的变异状态与华氏巨球蛋白血症(WM)患者预后的相关性。方法采集2010年12月至2020年12月在江苏省人民医院初诊的44例WM患者的血液和/或骨髓样本,通过直接测序确定主克隆并进行免疫球蛋白重链(IGH)基因的序列分析,描述WM患者IGHV-IGHD-IGHJ基因的使用特征。结果在44例患者中,IGHV3基因家族的使用率最高,该结果与中国医学科学院血液病研究所的数据相似,主要使用的片段为IGHV3-23(20.45% vs. 15.44%)及IGHV3-74(11.36% vs. 7.35%),其次为IGHV4基因家族(15.91% vs. 24.26%)。但使用IGHV4家族与预后无相关性。以98%作为IGHV变异状态的截断值,仅5例患者IGHV无变异,且与预后无相关性。根据X-tile分析,选择将92.6%作为WM患者IGHV变异状态的截断值,26例(59.1%)IGHV无变异患者的血清乳酸脱氢酶增高(P<0.05),无进展生存期(P<0.05)及OS(P<0.05)与IGHV变异组相比均显著缩短。结论患者IGHV-IGHD-IGHJ的使用特征与中国医学科学院血液病研究所的数据相似,但使用IGHV4家族与预后无相关性。此外,98%可能并不适用于区分WM患者的IGHV变异状态。
简介:摘要慢性淋巴细胞白血病(CLL)是一种慢性B淋巴细胞增殖性疾病。目前临床上常用的治疗方案(如FCR、BR、伊布替尼等)已取得了较好的疗效,但仍有患者面临疾病复发和进展。为进一步提高疗效,新型的针对CLL联合治疗方案不断涌现。文章结合第62届美国血液学会年会相关报道对CLL的最新治疗进展进行总结。
简介:摘要目的探讨变异型毛细胞白血病的临床表现、诊断及治疗方法。方法回顾性分析江苏省人民医院浦口分院收治的1例变异型毛细胞白血病患者的临床资料及诊治过程,并复习相关文献。结果患者为54岁男性,确诊变异型毛细胞白血病后行CCR(利妥昔单抗+环磷酰胺+克拉屈滨)方案诱导化疗,复查外周血及骨髓微小残留病(MRD)均阴性,考虑完全缓解。结论变异型毛细胞白血病起病隐匿,诊断需结合形态学、免疫分型、免疫组织化学及分子生物学、遗传学检查结果。一线治疗首选克拉屈滨,可达到长期完全缓解;早期应用利妥昔单抗能够达到长期MRD阴性。临床上应注意结合各种检查以鉴别诊断。
简介:摘要目的检测E3泛素连接酶(WWP1)在慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者中的表达,分析其与经典预后指标TP53、CD38、IGHV突变等的相关性及预后价值。方法48例初诊CLL患者肿瘤细胞WWP1的mRNA水平通过实时定量PCR(qPCR)检测,以9名年龄匹配的正常人作为对照组,分析其临床意义。结果对照组WWP1 mRNA表达中位数为0.007(95%CI 0.005~0.010),CLL组表达水平为0.031(95%CI 0.019~0.044),两者的差异有统计学意义(P<0.001)。WWP1相对高转录者和低转录者中位诊断至第一次治疗的时间分别为24个月和35个月,两者的差异有统计学意义(P=0.022)。进一步亚组分析显示WWP1 mRNA表达水平与CD38表达和ZAP-70表达相关:CD38、ZAP-70阳性CLL患者较CD38、ZAP-70阴性患者的WWP1 mRNA表达水平显著升高(P值分别为0.012和0.029)。结论WWP1在CLL患者中存在异常高表达,而且与CLL临床预后因素ZAP-70和CD38的表达密切相关。
简介:摘要目的探讨携带STAT3基因突变的T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)患者的临床特征,为此类患者的临床管理提供参考。方法回顾性分析2009至2019年就诊于江苏省人民医院的T-LGLL患者的临床资料,比较STAT3突变患者与未突变患者的基线临床数据、治疗反应及生存结局。结果共纳入80例患者,STAT3未突变组66例,STAT3突变组14例(17.5%),其中Y640F突变发生频率最高(42.9%)。STAT3突变组与STAT3未突变组相比,HGB减低(67.5 g/L对82.5 g/L,P=0.018),中性粒细胞计数减少(0.665×109/L对1.465×109/L,P<0.001),乳酸脱氢酶升高(229 U/L对198 U/L,P=0.041),铁蛋白升高(402.5 g/L对236.0 g/L,P=0.029),TCR Vβ亚家族表达率升高(89.2%对65.4%,P=0.014),具备治疗指征患者比例升高(100%对74%,P=0.033)。STAT3突变组与未突变组一线免疫抑制治疗的完全缓解率分别为38.5%和32.7%,差异无统计学意义(P=0.748)。STAT3突变组与未突变组一线免疫抑制治疗的总有效率分别为69.2%和69.4%,差异无统计学意义(P=1.000)。中位随访63(2~121)个月,两组总生存时间(均未达到)的差异无统计学意义(P=0.170)。结论STAT3基因突变的T-LGLL患者可能有更高的肿瘤负荷和治疗需求,一线应用免疫抑制剂疗效良好。STAT3基因突变对T-LGLL患者预后的意义尚需进一步验证。
简介:摘要目的探讨携带STAT3基因突变的T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-LGLL)患者的临床特征,为此类患者的临床管理提供参考。方法回顾性分析2009至2019年就诊于江苏省人民医院的T-LGLL患者的临床资料,比较STAT3突变患者与未突变患者的基线临床数据、治疗反应及生存结局。结果共纳入80例患者,STAT3未突变组66例,STAT3突变组14例(17.5%),其中Y640F突变发生频率最高(42.9%)。STAT3突变组与STAT3未突变组相比,HGB减低(67.5 g/L对82.5 g/L,P=0.018),中性粒细胞计数减少(0.665×109/L对1.465×109/L,P<0.001),乳酸脱氢酶升高(229 U/L对198 U/L,P=0.041),铁蛋白升高(402.5 g/L对236.0 g/L,P=0.029),TCR Vβ亚家族表达率升高(89.2%对65.4%,P=0.014),具备治疗指征患者比例升高(100%对74%,P=0.033)。STAT3突变组与未突变组一线免疫抑制治疗的完全缓解率分别为38.5%和32.7%,差异无统计学意义(P=0.748)。STAT3突变组与未突变组一线免疫抑制治疗的总有效率分别为69.2%和69.4%,差异无统计学意义(P=1.000)。中位随访63(2~121)个月,两组总生存时间(均未达到)的差异无统计学意义(P=0.170)。结论STAT3基因突变的T-LGLL患者可能有更高的肿瘤负荷和治疗需求,一线应用免疫抑制剂疗效良好。STAT3基因突变对T-LGLL患者预后的意义尚需进一步验证。
简介:摘要目的比较四种预后评分系统预测Binet A期中国慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者诊断到治疗时间(TTFT)的预后评估价值。方法回顾性分析南京医科大学第一附属医院(浦口慢淋中心)2009年6月至2020年1月诊断的110例Binet A期CLL患者的基线临床资料,采用无症状早期CLL国际预后评分(IPS-E)、CLL国际预后指数评分(CLL-IPI)、CLL1预后评分模型(CLL1-PM)与巴塞罗那预后评分(Barcelona-Brno)模型对患者进行危险度分层和预后评估。结果110例Binet A期CLL患者中位年龄58(25~84)岁,中位随访时间35(4~189)个月,其中57例(51.8%)患者因病情进展达到治疗指征启动治疗。对患者年龄、Rai分期、淋巴细胞绝对计数(ALC)、淋巴结大小、淋巴细胞倍增时间(LDT)、β2-微球蛋白、IGHV突变状态、TP53缺失和(或)突变、11q缺失等9个因素进行Log-rank检验,其中RaiⅠ~Ⅲ期、ALC>15×109/L、淋巴结≥1 cm、β2-微球蛋白>3.5 mg/L、IGHV无突变、TP53缺失和(或)突变、11q缺失是影响TTFT的独立危险因素。使用一致性指数(C-index)和赤池信息准则(AIC)对上述模型进行预后评估效能评价,其中CLL1-PM C-index=0.736,AIC=777;CLL-IPI C-index=0.722,AIC=933;IPS-E C-index=0.683,AIC=1004;Barcelona-Brno C-index=0.663,AIC=986。结论四种预后评分模型均具有预测TTFT的效能。IPS-E因纳入指标的临床可及性高,价格较低,可作为指导临床检测的理想工具。对于完善FISH及二代测序检查的患者,使用CLL-IPI或CLL1-PM可进行更为全面的预后评价。
简介:摘要目的比较四种预后评分系统预测Binet A期中国慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者诊断到治疗时间(TTFT)的预后评估价值。方法回顾性分析南京医科大学第一附属医院(浦口慢淋中心)2009年6月至2020年1月诊断的110例Binet A期CLL患者的基线临床资料,采用无症状早期CLL国际预后评分(IPS-E)、CLL国际预后指数评分(CLL-IPI)、CLL1预后评分模型(CLL1-PM)与巴塞罗那预后评分(Barcelona-Brno)模型对患者进行危险度分层和预后评估。结果110例Binet A期CLL患者中位年龄58(25~84)岁,中位随访时间35(4~189)个月,其中57例(51.8%)患者因病情进展达到治疗指征启动治疗。对患者年龄、Rai分期、淋巴细胞绝对计数(ALC)、淋巴结大小、淋巴细胞倍增时间(LDT)、β2-微球蛋白、IGHV突变状态、TP53缺失和(或)突变、11q缺失等9个因素进行Log-rank检验,其中RaiⅠ~Ⅲ期、ALC>15×109/L、淋巴结≥1 cm、β2-微球蛋白>3.5 mg/L、IGHV无突变、TP53缺失和(或)突变、11q缺失是影响TTFT的独立危险因素。使用一致性指数(C-index)和赤池信息准则(AIC)对上述模型进行预后评估效能评价,其中CLL1-PM C-index=0.736,AIC=777;CLL-IPI C-index=0.722,AIC=933;IPS-E C-index=0.683,AIC=1004;Barcelona-Brno C-index=0.663,AIC=986。结论四种预后评分模型均具有预测TTFT的效能。IPS-E因纳入指标的临床可及性高,价格较低,可作为指导临床检测的理想工具。对于完善FISH及二代测序检查的患者,使用CLL-IPI或CLL1-PM可进行更为全面的预后评价。