简介：摘要目的探讨von Hippel-Lindau（VHL）综合征遗传性肾癌中免疫细胞浸润的特点及其与临床病理和预后的关系。方法收集2010年至2019年于北京大学第一医院泌尿外科确诊并进行手术治疗的VHL综合征肾癌患者的样本。对6对新鲜匹配的VHL综合征肾癌和癌旁组织进行RNA-Seq测序，利用TIP工具将RNA-Seq数据转换成14种免疫细胞的浸润数据，并进行分析比较。采用免疫组织化学染色方法在54对匹配的VHL综合征肾癌和癌旁组织的石蜡切片中来验证差异浸润免疫细胞表面标志物的表达情况，并分析其与患者临床病理及预后的关系。结果与癌旁组织相比，VHL综合征肾癌中初始CD4 T细胞浸润水平显著下调（0.289±0.009比0.200±0.012，P<0.001），记忆CD4 T细胞浸润水平显著上调（0.123±0.014比0.222±0.016，P<0.001）。免疫组织化学染色结果显示，与癌旁组织相比，VHL综合征肾癌中CD45RA（初始CD4 T细胞标志物）表达明显降低（50.9±1.9比15.6±0.9，P<0.001），CD45RO（记忆CD4 T细胞标志物）表达明显升高（22.2±1.1比80.8±4.3，P<0.001）。此外，CD45RA低表达组和CD45RO高表达组具有更高的组织病理学分级、更晚的肿瘤分期和更低的无病生存率（均P<0.01）。另外，CD45RA表达与VHL表达呈正相关（r=0.693 3，P<0.000 1），而CD45RO表达与VHL表达呈负相关（r=-0.609 0，P<0.000 1）。结论初始CD4 T细胞和记忆CD4 T细胞可能是VHL综合征肾癌中特异性浸润的免疫细胞，且其浸润水平与VHL的表达和患者的预后密切相关。

简介：摘要目的分析基于中国患者人群的透明细胞乳头状肾细胞癌（CCPRCC）流行病学、临床病理及预后特点。方法纳入2016年6月至2020年6月期间在北京大学第一医院确诊的肾细胞癌患者，按照CCPRCC、透明细胞肾细胞癌（ccRCC）、乳头状肾细胞癌（pRCC）进行分组，回顾性比较分析三组患者的一般临床资料、术后病理资料及随访资料。结果共纳入CCPRCC患者18例，占该时间段内本院术后病理确诊为肾细胞癌患者的0.44%（18/4 110），年龄（49.5±17.1）岁，男11例，女7例；所有的CCPRCC患者均无肾肿瘤家族史，其中只有1例CCPRCC患者具有相关的临床症状，为间断的腰腹部胀痛，而另外17例均是体检发现，无相关症状。与ccRCC及pRCC组相比，CCPRCC组患者在终末期肾病史上差异无统计学意义（χ2ccRCC=0.291，χ2pRCC=1.161，均P>0.05）。CCPRCC组肿瘤最大径小于pRCC组（χ2=-2.280，P =0.027），但与ccRCC组差异无统计学意义（χ2=-0.579，P =0.565）；CCPRCC组患者基本上都处于pT1a期，病理分期明显早于另外两组，且其总生存也较ccRCC组和pRCC组更好（P<0.05）。结论CCPRCC是具有独特的流行病学、临床病理及预后特点的一类肾细胞癌，患者较ccRCC和pRCC分期更早、预后更好。