简介:摘要A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是一种以高胰岛素血症、高雄激素血症为主要特征,女性可伴多囊卵巢综合征(PCOS)的综合征。其发病隐匿,诊断和治疗无明确标准。该文报道1个TAIRS家系中的3位患者:先证者及其妹妹和母亲。先证者及其妹妹表现为黑棘皮、多毛、多囊卵巢及高胰岛素血症,但先证者母亲无明显皮肤症状且无高胰岛素血症。基因检测结果显示,3位患者均存在c.3769C>T(p.Gln1257Ter;Het)突变,该突变位于胰岛素受体基因的21号外显子。经过改善胰岛素敏感性及抗高雄激素治疗后,先证者及其妹妹症状缓解。表观遗传学的变化可能是她们虽有相同基因改变,但临床症状不同的原因。
简介:摘要目的评价钠-葡萄糖共转运蛋白1(SGLT1)和SGLT2的双抑制剂索格列净(sotagliflozin,LX4211)联合胰岛素治疗1型糖尿病(T1DM)的有效性与安全性。方法检索美国国立图书馆数据库(Medline)、荷兰医学文摘数据库(Embase)、循证医学数据库(The Cochrane Library)、中国生物医学文献数据库、万方和中国知网(CNKI)等,选择从建库到2019年8月发表的有关索格列净治疗T1DM的随机对照试验(RCT)。采用Review Manager 5.3系统对索格列净的有效性与安全性进行Meta分析。结果最终纳入4篇RCT研究,共3 083例T1DM(干预周期12~52周),其中索格列净组1 818例,安慰剂对照组1 265例。与安慰剂相比,索格列净联合胰岛素能有效降低糖化血红蛋白(HbA1c)水平(加权平均差WMD=-0.29%,95%CI:-0.35%~-0.23%),降低空腹血糖水平(WMD=-15.91 mg/dl,95%CI:-22.13~-9.68 mg/dl),降低每日胰岛素剂量的百分比(WMD=-9.14%,95%CI:-11.16%~-7.11%),降低单次胰岛素剂量的百分比(WMD=-10.76%,95%CI:-14.60%~-6.92%),降低基础胰岛素使用剂量的百分比(WMD=-8.28%,95%CI:-10.33%~-6.22%)。其中,在降低HbA1c、空腹血糖、每日胰岛素剂量和单次胰岛素剂量方面,索格列净400 mg较200 mg相比更具有优势。除降糖方面外,索格列净还有减轻体重和改善血压的效果。然而,该药物增加了糖尿病酮症酸中毒的风险(OR=10.28, 95%CI:3.88~27.24),亦不能减少低血糖事件的发生。结论与安慰剂相比,索格列净联合胰岛素可有效降低T1DM患者的空腹血糖水平、HbA1c水平及胰岛素使用剂量,但要引起临床医生的警惕并通过选择合适人群及教育管理避免糖尿病酮症酸中毒的发生。
简介:摘要本文讨论1例Turner综合征合并子宫内膜不典型增生患者的临床病理资料及其治疗情况,为临床提供参考。患者因阴道流血量多入院,月经不规律,间断口服复方短效避孕药。诊刮术后病理检查结果为子宫内膜不典型增生,予口服高效孕激素治疗,3个月为1个疗程,期间染色体核型分析结果为45,X,诊断为Turner综合征。复查2次子宫内膜活检结果均为阴性,放置左炔诺孕酮宫内缓释系统(LNG-IUS),未复发。建议应长期随访,以避免子宫内膜癌变,争取达到生育的目的。
简介:摘要目的探索颞下颌关节紊乱病(temporomandibular disorders,TMD)患者颈部肌肉压力疼痛阈值(pressure pain threshold,PPT)与头前伸姿势及颈部功能之间的关系。方法纳入2019年12月至2020年4月就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院康复科的145例TMD患者,其中男性23例,女性122例,年龄为28(9)岁。评估所有患者的头前伸角度、颈部特定肌肉PPT。通过照片拍摄法测量耳屏与C7棘突的连线和水平线之间的夹角为头前伸角度(头颈角),头颈角≤51°为头前伸组,头颈角>51°为非头前伸组。PPT的测定点为上束斜方肌的中点及C5-C6棘突旁1 cm。患者填写颈椎功能障碍指数量表(neck disability index,NDI)。两组患者的年龄符合正态分布但方差不齐,采用独立t′检验;两组患者的PPT、NDI和头颈角数据均不符合正态分布,用中位数(四分位数间距)表示,采用Mann-Whitney U检验及Spearman相关分析。结果头前伸组患者70例,非前伸组患者75例。头前伸组患者的斜方肌PPT[2.82(0.86) kg]显著大于非前伸组[2.46(0.80) kg](P<0.01)。两组患者的C5-C6棘突旁PPT及NDI差异均无统计学意义(P>0.05)。头颈角与斜方肌PPT呈低度负相关(r=-0.273,P<0.01),与C5-C6处PPT不相关(r=-0.124,P>0.05);NDI与斜方肌PPT呈中度负相关(r=-0.301,P<0.01),与C5-C6处PPT呈低度负相关(r=-0.206,P<0.05)。结论TMD患者仅颈部斜方肌PPT与头前伸姿势呈低度负相关,患者头愈前伸反而颈部肌肉抗压痛能力愈强。颈部功能与头前伸角度不相关,但与肌肉压痛阈值密切相关,阈值愈高颈部功能愈好。