简介：摘要患儿 男，11月龄，以频繁成簇抽搐发作起病，予地西泮、苯巴比妥及丙戊酸钠联合治疗无效，每天抽搐发作数十次，起病第4天因癫痫持续状态入住重症监护病房治疗，并出现嗜睡、意识模糊、不能认人、不自主动作、偶兴奋尖叫、夜间睡眠时间减少，脑电图背景活动慢化，监测到频繁后头部起源的临床发作及电发作，脑脊液抗AMPA2受体IgG抗体阳性，诊断抗AMPA2受体脑炎。予人免疫球蛋白及激素冲击免疫治疗，加用拉考沙胺并减停丙戊酸后抽搐缓解，意识转清。临床上以频繁局灶抽搐发作伴有意识水平下降为主要表现的婴儿，应注意鉴别抗AMPA2受体脑炎，尽早启用免疫治疗改善预后至关重要。

简介：摘要目的分析SCN8A早发癫痫的临床特点，随访患儿的神经发育状况，探讨SCN8A早发癫痫共患神经发育障碍的影响因素。方法回顾性分析2017年1月至2021年2月广州市妇女儿童医疗中心及昆明市儿童医院诊治的SCN8A早发癫痫患儿21例(男13例，女8例；年龄4个月~8岁，平均31.6个月)，所有病例经二代测序、Sanger一代验证，根据美国医学遗传学与基因组学学会分类指南评为可能致病或致病。收集所有患儿的起病年龄、发作形式、发作频率、神经发育结局、脑电图、头颅磁共振成像(MRI)资料，随访患儿起病后的药物治疗情况、发作演变或改善、脑电图演变、神经发育状况并分组。采用Fisher′s精确检验分析各因素对患儿神经发育过程及结局的影响，并计算相关系数。结果21例患儿平均起病年龄0~9个月，随访时间4个月~8年，3例死亡。早发婴儿癫痫性脑病16例(76.2%)；非脑病的癫痫患儿5例(23.8%)，其中1例婴儿良性癫痫。14例(66.7%)为药物难治性癫痫(DRE)。发育正常者仅1例；发育迟滞，但有进步11例；全面发育倒退或停滞9例。起病年龄小(Fisher＝9.517，P＝0.020，r＝0.571)、发作频率高(Fisher＝10.512，P＝0.003，r＝0.572)、脑电图背景(Fisher＝10.512，P＝0.003，r＝0.572)、脑电图放电(Fisher＝8.288，P＝0.008，r＝0.542)、治疗前后脑电图变化(Fisher＝10.437，P＝0.009，r＝0.586)影响癫痫发病后的神经发育过程。神经发育结局仅1例正常，1例轻度发育迟滞，7例中度发育迟滞，3例重度发育迟滞，9例极重度发育迟滞。临床表型(Fisher＝10.059，P＝0.004，r＝0.739)、药物难治(Fisher＝13.706，P＝0.001，r＝0.640)与神经发育结局密切相关。而发作形式、起病时的脑电图表现、突变位置与神经发育障碍的关系不大。结论SCN8A早发癫痫常伴有不同程度的神经发育障碍，癫痫性脑病及药物治疗反应差将导致严重的神经发育障碍。

简介：摘要目的总结KCNT2基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS＋)一家系的临床特点及治疗情况，并进行文献复习。方法收集2019年5月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的GEFS＋患儿及其家族成员的临床资料；提取患儿及其父母、哥哥、外祖父母的外周血DNA，采用癫痫疾病靶向测序进行遗传学分析及验证。以"KCNT2"基因为关键词检索PubMed数据库、中国期刊全文数据库和万方医学文献数据库建库至2019年8月相关文献，并进行总结。结果先证者，男，3岁，因"频繁抽搐5个月"入院，表现为双眼凝视伴四肢节律性抖动(肌阵挛-痉挛样)，每日有3～8次发作，2岁时有发热性惊厥3次。先后予丙戊酸钠、托吡酯、硝西泮、左乙拉西坦口服仍有抽搐；哥哥、母亲儿时有高热惊厥史，家系其他成员无惊厥史。发作期脑电图为广泛性1 Hz高波幅棘慢波发放。先证者、哥哥及母亲、外祖母检测到KCNT2基因c.574C>T(p.Q192X)(杂合)同一无义突变，既往未见报道，家系余成员KCNT2基因c.574位点未见该变异。文献检索中文文献0篇，病历资料齐全的外文文献2篇共3例散发患儿，加上本家系4例共7例患者涉及4个突变位点，其中错义突变3个，无义突变1个。3例散发患儿临床表现为婴幼儿早期癫痫性脑病，本研究家系表现为热性惊厥和热性惊厥附加症。结论在GEFS＋患儿中发现了KCNT2基因尚未见报道的突变和表型，扩大了基因突变谱，为家系遗传咨询提供了基础；KCNT2基因突变所致GEFS＋可能对抗癫痫药物不敏感。

简介：摘要2例FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病患儿就诊年龄分别为4月龄（男）和2月龄（女），分别于2018年9月和2019年4月收入广州市妇女儿童医疗中心，均为新生儿期出现反复抽搐，主要表现为癫痫发作形式多样，恶化期为痉挛后强直，伴或不伴痉挛发作，另伴有喂养困难和运动发育迟缓以及难治性肺炎。2例患儿均有FGF12基因杂合变异,变异位点分别为p.R52H和p.R114H。1例患儿因重症肺炎死亡，1例患儿加用钠离子通道阻滞剂后癫痫控制，运动发育进步，脑电图好转。

简介：摘要目的探讨分析未成年人髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体相关急性播散性脑脊髓炎（ADEM）的临床特点、治疗效果及预后，为临床诊治提供参考依据。方法收集2014年1月1日至2019年2月1日在广州市妇女儿童医疗中心诊断为MOG抗体相关的ADEM患儿的临床资料，通过细胞间接免疫荧光法对患者血清MOG-IgG检测，同时收集并分析抗体阳性患者临床资料。结果起病年龄为（5.2±3.3）岁，男女比例为16∶14。50%患儿起病前有前驱感染或疫苗接种史，最常见的临床表现为脑病及抽搐，其次为运动障碍，部分病例可合并其他自身抗体阳性，头颅MRI表现为双侧皮质或皮质下广泛、不对称、边界不清晰的大片状病灶，脊髓以长节段脊髓炎多见，急性期激素联合静脉丙种球蛋白治疗效果较好，大部分预后较好，约有20%复发。结论未成年人MOG抗体相关的ADEM起病年龄在5岁左右，脑病和抽搐为最常见的临床表现，大部分患者激素联合IVIG治疗反应好，部分患儿可能复发。

简介：摘要目的回顾性分析未成年人髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体相关的视神经炎的临床特点、治疗及预后。方法收集2016年1月1日至2018年12月31日在广州市妇女儿童医疗中心诊断为MOG抗体相关的视神经炎患者的临床资料、实验室检查、最佳矫正视力、眼底检查、神经电生理及影像学结果、治疗及预后资料，进行回顾性分析。结果（1）临床特点：16例患者共29眼受累，男∶女为1∶1，起病年龄为（7.0±2.9）岁，7/16患者存在前驱感染，单侧∶双侧为3∶13，复发性视神经炎2例。治疗前视力≤0.1共19眼（65.5%），其中无光感4眼，光感5眼，眼前手动5眼，眼前指动5眼；0.1~0.5共10眼（34.5%）。治疗后随访视力：0.1~0.5共4眼（13.8%），0.5~1.0共5眼（17.2%），>1.0共20眼（69.0%）。（2）辅助检查：12/16患者急性期眼底检查可见视神经乳头炎，所有患者视觉诱发电位检查均有不同程度P100波潜伏期延长及振幅降低，13/16患者MRI T2WI可见视神经肿胀、增粗。12/16患者MRI可见颅内病变，3/16患者有长节段脊髓病变。（3）治疗及预后：13/16急性期给予静脉甲泼尼龙冲击联合静脉输注人免疫球蛋白治疗有效，2例复发视神经炎的患者维持期给予霉酚酸脂口服无复发，1例激素不敏感患者给予利妥昔单抗治疗病情无进展。患者随访时间（16±9）个月，随访期间无复发，10/16治愈，4/16明显好转，2/16无明显改善。结论未成年人MOG抗体相关的视神经炎患者发病率无明显的性别差异，双侧受累多见，急性期视力受损严重。多数患者急性期静脉甲泼尼龙冲击联合人免疫球蛋白治疗反应好。多数患者预后好，少数患者有神经系统后遗症。