简介：摘要Turcot综合征是一种罕见的遗传性疾病，以中枢神经系统原发肿瘤伴结直肠腺瘤性息肉或结直肠癌为特征，现报道1例Turcot综合征的诊疗情况并文献复习，以此提高对该类疾病的认识，实现早期检测和治疗。

简介：摘要目的探讨cyclin D2和bcl-2在弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中的表达及其意义。方法收集2015年1月至2020年3月在保定市第一中心医院手术切除的87例DLBCL组织及23例淋巴组织反应性增生（RLH）患者组织，采用免疫组织化学法检测DLBCL和RLH组织中cyclin D2和bcl-2蛋白的表达情况，分析二者表达间的相互关系及与DLBCL患者临床病理特征的关系。结果DLBCL和RLH中cyclin D2蛋白阳性率分别为33.3%（29/87）、2.0%（1/23），bcl-2蛋白阳性率分别为60.9%（54/87）、7.0%（3/23）；DLBCL中cyclin D2、bcl-2蛋白阳性率均高于RLH，差异均有统计学意义（χ2=7.566，P=0.006；χ2=17.512，P<0.01）。cyclin D2和bcl-2蛋白表达与DLBCL患者Ann Arbor分期、免疫分型有关（均P<0.05），而与年龄、性别、肿瘤部位、组织类型均无关（均P>0.05）。cyclin D2和bcl-2蛋白在DLBCL中的表达呈正相关（r=1.000，P<0.01）。结论cyclin D2和bcl-2可能与DLBCL的发生、发展相关，两者可能有一定的协同作用。

简介：摘要循环游离DNA的液体活检已经成为评估癌症的辅助方法。由于该方法具有微创、简便等优点，其在乳腺癌的筛查、诊断、监测治疗和预后及耐药性检测等方面的作用日益突出。现对循环游离DNA(cell free DNA，cfDNA)在乳腺癌的临床应用及相关研究进展进行综述。