简介：摘要目的检测新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome，NRDS)早产儿生后7 d内血游离肉碱水平，初步探讨早产儿血游离肉碱水平与NRDS的相关性。方法选取2017年1月1日至2019年12月31日在内蒙古医科大学附属医院NICU住院的胎龄28～36周的早产儿70例为研究对象，其中NRDS组35例，未患NRDS的早产儿35例为对照组。所有研究对象分别于生后6 h内、3 d、7 d采集足跟血，用串联质谱法检测血游离肉碱含量并进行分析。结果生后7 d内，两组早产儿血游离肉碱水平随时间变化呈逐渐下降趋势，下降趋势变化不相似(F＝4.096，P＝0.021)。生后6 h与生后3 d比较，NRDS组血游离肉碱水平显著下降[(35.24±9.58) μmol/L比(23.96±7.12) μmol/L，P<0.05]。生后6 h和生后3 d，NRDS组早产儿血游离肉碱水平明显低于对照组[(35.24±9.58) μmol/L比(40.85±11.39) μmol/L；(23.96±7.12) μmol/L比(29.60±8.05) μmol/L，P均<0.05]。生后7 d时两组早产儿血游离肉碱水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论生后7 d内早产儿血游离肉碱水平随日龄呈下降趋势，NRDS早产儿肉碱水平较正常早产儿下降更加显著，可能与其参与NRDS的发生发展相关。

简介：摘要目的评价无创高频振荡通气（noninvasive high-frequency oscillatory ventilation，nHFOV）作为早产儿呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome，RDS）初始呼吸支持模式的疗效及安全性。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane图书馆、中国知网、万方数据库、维普及中国生物医学文献数据库，检索时间自建库至2022年3月1日，选择nHFOV与无创持续气道正压通气（noninvasive continuous positive airway pressure，NCPAP）应用于RDS早产儿初始治疗的随机对照试验（randomized controlled trials，RCT），采用Cochrane评价手册评价其质量，应用RevMan 5.4软件对纳入研究进行Meta分析。结果最终纳入7项RCT研究，共786例患儿，其中nHFOV组395例，NCPAP组391例。与NCPAP相比，使用nHFOV作为RDS早产儿的初始通气模式，可降低RDS患儿插管率（OR=0.34，95%CI 0.22~0.51，P<0.001）。两组病死率、并发症发生率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论nHFOV应用于RDS早产儿的初始治疗，可降低早期治疗失败率，且不增加支气管肺发育不良等并发症发生率。

简介：摘要目的探讨三磷酸腺苷结合盒A3转运体(ABCA3)基因同义变异是否会增加内蒙古地区蒙汉族新生儿患呼吸窘迫综合征(RDS)的风险。方法对2018年01月至2019年06月于内蒙古医科大学附属医院新生儿科住院的蒙汉族RDS患儿与对照组患儿行ABCA3外显子基因测序，分析ABCA3基因是否存在同义突变。结果共纳入RDS患儿101例，其中蒙古族患儿37例，汉族患儿64例；对照组113例，其中蒙古族患儿45例，汉族患儿68例。蒙汉族RDS患儿与对照组患儿均可检出多个同义突变位点，如：F353F、P585P、A227A、V150V、L982L、A928A、S1372S、P1653P、E1618E、及A1027A等，其中p.A227A，p.F353F，p.P585P和p.S1372S四个同义变异体是常见的同义突变体。无论蒙古族与汉族，RDS组患儿ABCA3基因同义突变频率均高于对照组患儿，差异有统计学意义（蒙古族：χ2=9.402, P=0.002；汉族：χ2=9.348, P=0.002）。蒙汉族RDS患儿F353F位点及P585P位点突变率高于对照组患儿，差异有统计学意义（蒙古族F353F位点：χ2=5.270, P=0.022；汉族F353F位点：χ2=5.532, P=0.019。蒙古族P585P位点：χ2=4.711, P=0.030；汉族P585P位点：χ2=4.480, P=0.034）。结论ABCA3基因的同义变异可能会增加内蒙古地区蒙汉族新生儿患RDS的风险，其中F353F位点及P585P位点可能是内蒙古地区蒙汉族新生儿患RDS的易感基因之一。