简介：无

简介：摘要目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行染色体核型分析，必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果71例患儿中，共发现X染色体数目异常29例，占异常核型的40.8%；X染色体结构异常10例，占异常核型的14.1%；嵌合体30例，占异常核型的42.3%；X-常染色体易位2例，占异常核型的2.8%。结论X染色体异常是导致女性身材矮小、性发育异常及智力低下的重要原因。对此类患儿应进行染色体核型分析以明确病因，及早进行相应的临床干预。同时应开展相关的遗传咨询及产前诊断，以减少缺陷患儿的出生率。

简介：摘要目的研究重组人生长激素(r－hGH)治疗特发性矮小(ISS)儿童的效果及对糖脂代谢、甲状腺功能的影响。方法选择郑州儿童医院2014年1月至2018年10月诊治的79例ISS患儿作为研究对象，根据其治疗方式分为对照组(25例)、研究1组(26例)和研究2组(28例)，对照组给予基础支持治疗，研究1、2组在对照组治疗基础上分别给予小剂量、大剂量r－hGH治疗。三组均治疗1年，比较三组治疗前后糖脂代谢水平及甲状腺功能，并评估疗效和安全性。结果治疗前，三组身高、生长速率和骨龄比较差异未见统计学意义(P>0.05)；治疗后，研究1、2组患儿上述指标升高且高于对照组，且研究2组高于研究1组(P<0.05)。治疗后，三组患儿糖脂代谢指标、甲状腺功能指标水平较治疗前有波动幅度，但是差异未见统计学意义(P>0.05)。三组患者不良反应发生率比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论r－hGH应用于ISS患儿的治疗具有明显的促生长作用，且大剂量效果更佳，同时对其糖脂代谢及甲状腺功能影响较小。