简介：摘要遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种罕见的系统性血管性疾病，主要症状来源于动静脉吻合畸形，表现为反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、动静脉畸形，可合并严重的并发症。然而，由于HHT患者发病年龄和表型变异大，临床对于该病的早期诊断存在困难。HHT是一种常染色体显性遗传性疾病，常见的致病基因包括ENG、ACVRL1和SMAD4，这几种基因的突变和90%以上的患者发病有关。随着对HHT分子致病机制认识的不断深入，使得基因检测成为HHT辅助诊断的工具。基因检测和遗传咨询不仅可以确认临床HHT的诊断，并可对其进行分型，通过家系成员基因筛查和遗传咨询，明确无症状感染者、高危个体以及非高危个体。本文将对基因检测和遗传咨询在HHT高危人群的健康管理及明确诊断中的应用进行总结，为其广泛应用提供相应准则。

简介：摘要目的分析遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）患者的临床症状和基因突变，探讨基因检测和遗传咨询对疾病诊断和预防中的应用。方法收集2例HHT患者的病例资料及外周血样本，应用PCR扩增-测序方法对该病相关的ENG、ACVRL1、SMAD4和BMP9基因全部编码区进行序列分析。结果2例HHT病例均具有反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张。F1病例具有家族史，F2病例具有肺动脉高压，鼻出血严重程度分析发现年龄大的F2病例较F1病例鼻出血严重程度量表（epistaxis severity score，ESS）评分高。基因检测发现，2例患者均携带ACVRL1基因的c.1135G>A（p.Glu379Lys）突变。F1病例的家系成员基因检测发现Ⅲ：2携带c.1135G>A突变，该个体具有反复鼻出血和皮肤黏膜毛细血管扩张明确诊断；无症状的Ⅳ：1和Ⅳ：2为野生型，排除诊断。结论来源于不同家系的具有相同突变的2例HHT表型具有相似性，为HHT的临床分型奠定基础；F1病例家系成员的病史调查和基因检测结果肯定了基因筛查和遗传咨询在HHT早期诊断中的作用，为HHT基因检测和遗传咨询的应用提供了理论依据和实践基础。

简介：摘要变应原特异性免疫治疗（AIT）是国际公认的唯一对因治疗变应性鼻炎的方法，可改变变应性疾病自然进程。AIT在临床实践中已有百余年的历史，近20余年国内学者在AIT临床应用和研究领域均取得创新性成果，制订了中文和英文指南。本文重点阐述了AIT的适应证和禁忌证，综述了变应原特异性皮下免疫治疗和舌下免疫治疗的疗效和安全性，讨论了AIT中潜在的生物标志物，展望了替代途径、免疫佐剂和重组疫苗等AIT的未来方向。

简介：摘要以变应性鼻炎（AR）为代表的变应性疾病严重影响患者生活质量，是影响人类健康的重大慢性疾病。20世纪以来全球AR患病率增长明显，不仅给患者个体造成身心伤害，亦对社会经济造成不良影响。本文概述了以AR为代表的变应性疾病的流行趋势、影响因素和我国的防治策略，提出在应对全球变应性疾病流行的复杂状况时，应全面认识人类个体健康、环境宜居性和地球健康三者间的紧密联系，从改善局部环境和缓解个体疾病入手，为解决人类生存的宏观问题提供微观路径和经验。

简介：摘要变应性鼻炎是鼻黏膜暴露于变应原后由特异性免疫球蛋白E（IgE）介导的炎症反应，诊断主要依赖于病史、体格检查、皮肤点刺试验和血清变应原特异性IgE的检测等方法。其中，通过诊断技术确定与临床相关的变应原对诊治变应性鼻炎至关重要，传统变应原检测方法有其不足之处，一些新的检测方法也在研究和逐渐应用中。本文主要按照体内试验和体外试验分类，将目前几种变应性鼻炎检测技术新进展进行综述。

简介：摘要鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤（sinonasal inverted papilloma，SNIP）是鼻腔和鼻窦最常见的良性肿瘤之一。自1966年以来不断有新的SNIP分期出现，但均未能很好地与手术难度和预后相结合。就SNIP的鼻内镜外科治疗而言，彻底切除肿瘤根基部进而降低复发率是最为重要的诊疗目标。本文总结并对比了既往7个不同的SNIP分期，并着重提出以肿瘤根基部位置为导向的新的SNIP临床分期。

简介：摘要内翻性乳头状瘤是鼻腔鼻窦常见良性肿瘤，其根基部常位于筛窦和上颌窦。内镜手术切除是治疗的主要方式，术后复发率是评价疗效的重要指标。患者的临床分期和随访时间影响术后复发率，彻底切除手术根基部的重要性已成共识。术前根据肿瘤的根基部选择相应的手术方式符合鼻腔鼻窦内翻性乳头状瘤精准治疗的基本理念。

简介：摘要目的总结SMARCB1/INI-1缺失性鼻腔鼻窦癌［SMARCB1（INI-1）-deficient sinonasal carcinoma，SDSC］的临床特征、治疗方式和生存预后。方法回顾性分析2016年10月至2021年6月首都医科大学附属北京同仁医院诊治的15例SDSC患者的临床资料，其中男性9例，女性6例，年龄25~78岁。TNM分期中T2期1例，T3期1例，T4期13例；N0期13例，N2期2例；M0期14例，M1期1例。筛窦最常受累（14/15）。5例患者接受根治性手术及术后辅助治疗，4例行新辅助化疗后手术，3例仅接受手术切除，1例新辅助化疗后同步放化疗，1例放疗后手术，1例行姑息性化疗。分析所有患者标本的免疫组化染色结果，并与同期20例INI-1蛋白表达阳性的未分化癌患者进行生存比较，Kaplan-Meier法绘制生存曲线，采用Log-rank法检验。结果免疫组化染色分析可见15例SDSC患者肿瘤细胞INI-1细胞核表达完全缺失。15例SDSC患者均获得随访信息，中位随访时间21个月（3~56个月）。3年总生存率、疾病特异性生存率、无瘤生存率和无转移生存率分别为58.9%、58.9%、36.4%和31.2%。与同期INI-1蛋白表达阳性的未分化癌患者的预后比较，无瘤生存率上SDSC患者预后更差（HR=2.87，95%CI：0.92~8.91，P=0.043），Cox回归分析显示患者进行以手术为主的综合治疗后预后更好（HR=8.61，95%CI：1.38~53.73，P=0.021）。结论SDSC具有高度侵袭性，易复发、早期转移、预后差。病理学上分化差的鼻腔鼻窦癌行INI-1免疫组化检测，有助于该亚类的准确诊断。根治性手术切除辅助术后同步放化疗可能是最优选的治疗方式。

简介：摘要过敏原特异性免疫治疗（allergenimmunotherapy，AIT）是在明确患者过敏原的前提下，让患者反复接触过敏原提取物，逐渐增加浓度和剂量，直至达到目标维持剂量，使患者对过敏原产生耐受，是目前唯一有望根治变应性鼻炎的对因治疗方法。近二十余年，国内学者在AIT临床实践和研究领域均取得较大进展。本文对我国变应性鼻炎的AIT现状进行了全面概述，并展望了我国AIT的发展方向。

简介：摘要首都医科大学附属北京同仁医院近些年以针刺蝶腭神经节治疗变应性鼻炎为核心，以循证医学研究方法作为指导，围绕疗效评价、机制研究、推广应用、国际交流四个主题开展工作，并且充分借助同仁医院专业性研究平台，多角度、多维度地深入开展科学研究，验证针刺蝶腭神经节的理论机制，探索更有效的针刺时机、刺激方式、干预频率等，积极向国内外推广传播这一技法，展示了中西医结合的魅力与风采。

简介：摘要本文全面介绍了耳鼻咽喉头颈外科领域2020年度国家自然科学基金申请和评审情况。对比7年前的数据，申请数量呈平稳增长态势；从基金资助情况来看，眼科的水平明显高于耳鼻咽喉头颈外科。本文同时探讨了加强本学科临床应用基础研究的紧迫性和必要性。