简介：摘要目的探讨CACNA1E基因突变相关发育性癫痫性脑病患儿的临床特征，以期早期诊治和改善预后。方法收集2018年7月至2019年4月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的发育性癫痫性脑病患儿，筛选出CACNA1E基因突变阳性的患儿，并除外已知与发育性癫痫性脑病发病相关的其他基因。结果共收集3例CACNA1E基因突变阳性的癫痫患儿，3例均为新发突变。均为男性患儿，伴发育迟滞、肌张力低下。脑电图表现为多灶性放电，头颅磁共振成像正常。其中2例患儿治疗效果好(1例患儿使用丙戊酸治疗有效，1例联合使用托吡酯治疗有效，患儿癫痫发作均控制，但智力运动功能损害严重)，1例效果较差。结论CACNA1E基因突变相关发育性癫痫性脑病多伴有发育迟滞、肌张力低下，基因为新发突变，对托吡酯治疗可能有效。
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