简介：摘要卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术是目前解决男性不育的重要手段，但仍有少数患者由于精子不能激活卵母细胞而出现反复ICSI受精失败。卵母细胞人工激活(AOA)技术可提高受精率、妊娠率、活产率等，但其对子代是否会带来近、远期影响尚未可知。现总结近年来有关AOA技术对子代围生期结局、遗传学、体格发育及神经发育等方面影响的相关文献，为生殖医学工作者及儿科医师提供参考，以期更好地服务于临床。
简介：摘要1例以宫内胎儿水肿为特征的患儿，新生儿期表现为间接胆红素增高为主的重度高胆红素血症、网织红细胞比例增高、重度贫血、肝脾肿大。基因测序结果显示存在SPTB基因移码变异，为c.5165_c.5166delTT，为新发变异，确诊为遗传性球形红细胞增多症。以非免疫性胎儿水肿为特征的遗传性球形红细胞增多症少见，对于临床高度怀疑而常规辅助检查不支持的新生儿遗传性球形红细胞增多症，基因检测可协助确诊。
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