简介：摘要:随着社会经济的持续发展，促使电力行业获得了良好的发展，而变电检修也得到了长足的进步。本文通过变电一次检修运行内容，从变压器、断路器等方面，分析与探讨了变电一次检修运行中的问题与解决方案，以供参考。
简介：摘要目的对1例二氢嘧啶酶缺陷症患儿进行基因变异分析，探讨其可能的分子遗传学病因。方法收集先证者及其家系成员外周血，提取基因组DNA，应用全外显子测序技术确定致病基因，并用Sanger测序进行验证。结果测序结果显示患儿的DPYS基因存在第5外显子c.905G>A(p.Arg302Gln)纯合变异，父母均为c.905G>A(p.Arg302Gln)杂合变异携带者。结论DPYS基因c.905G>A纯合变异可能是该家系患儿的致病原因，致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
变电一次检修运行的问题和解决措施
一例二氢嘧啶酶缺陷症患儿的基因变异分析
